Молекулярно-генетические исследования при раке эндометрия

Какие молекулярно-биологические маркеры существуют для рака эндометрия? 

Подробнее о молекулярно-генетических исследованиях читайте здесь. 

Рак эндометрия имеет разные молекулярные подтипы. Подтип говорит о том, какие именно поломки произошли в ДНК клеток, сделавшие нормальные клетки опухолевыми. Это позволяет врачам определять прогноз заболевания и подбирать терапию.

Для классификации молекулярных подтипов рака эндометрия проводят исследования на маркеры POLE, p53, MSI. 

Рак эндометрия с мутациями POLE обладает хорошим прогнозом: пятилетняя выживаемость составляет больше 96%. Такие опухоли редко рецидивируют, для них обычно не нужна послеоперационная терапия. 

Опухоли эндометрия с мутациями p53, наоборот, обладают плохим прогнозом. В этом случае пятилетняя выживаемость составляет 50%. Обычно такие опухоли диагностируются на поздних стадиях. Для их лечения используется химиотерапия.

MSI является важным прогностическим фактором: наличие MSI-H коррелирует с лучшим ответом на адъювантное (послеоперационное) лечение. Также оценка MSI используется, чтобы понять, будет ли полезна в данном случае иммунотерапия, о чём можно прочитать ниже.

Также при раке эндометрия проводят тестирование на рецепторы к эстрогену и прогестерону, HER2 и NTRK. 

Гормональные рецепторы оценивают, чтобы выбрать верную тактику лечения. В качестве терапии могут использоваться такие препараты, как прогестины, ингибиторы ароматазы или анти-эстрогены.

При позитивном HER2 рекомендована комбинация карбоплатина с паклитакселом в сочетании с трастузумабом или без него.

По данным исследований 1-2 фазы, если в опухоли есть NTRK-перестройка, она будет хорошо отвечать на терапию энтректинибом. Другой ингибитор NTRK, ларотректиниб, также одобрен FDA для лечения опухолей с NTRK-перестройкой. Однако оба этих препарата пока не зарегистрированы в РФ.

Как помогает оценка молекулярно-биологических маркеров в выборе иммунотерапии? 

Чтобы определить, насколько подойдёт иммунотерапия, врачи проводят исследование на MSI, TMB и PD-L1.

Исследование MSI позволяет выбрать правильную терапию и оценить риски. Кроме того, этот анализ может быть полезен для понимания наследственных рисков, например, у женщин с синдромом Линча. 

Наличие TMB-H, как и MSI-H, по рекомендациям NCCN, позволяет назначать иммунотерапию. Уровень PD-L1 также показывает, подойдет ли иммунотерапия в качестве лечения, однако на данный момент этот маркер не входит в рекомендации NCCN и ESMO.

Где проводят исследования на эти маркеры? 

Решение о проведении молекулярно-генетических исследований может принять как и лечащий врач-онколог, так и патоморфолог. Также направить на исследования может врач-генетик, если речь идет, например, о наследственных заболеваниях. 

Найти центры, которые проводят молекулярно-генетические исследования, можно по ссылке.

Что еще почитать?

Рекомендации для пациентов от NCCN (на английском языке).