Передается ли меланома по наследству?

Влияет ли наследственность на риск развития меланомы?

Основной фактор риска развития меланомы — это ультрафиолетовое солнечное излучение. На восприимчивость клеток кожи (меланоцитов) к ультрафиолетовому излучению могут влиять разные генетические (наследственные) факторы. По некоторым данным, до 10 % всех случаев возникновения меланомы семейные. Случаи семейной меланомы можно связать с типом кожи: обычно он схож у родственников. Наиболее опасен ультрафиолет для обладателей светлой кожи, светлых или рыжих волос, голубых или зеленых глаз, большого количества веснушек, а также для тех, чья кожа склонна к появлению солнечных ожогов, а не загара. У людей с описанными признаками риск меланомы может увеличиваться в 2-4 раза по сравнению с обладателями темной кожи и карих глаз.

Помимо типа кожи, с более высоким риском в определенных семьях могут быть связаны наследственные мутации некоторых генов. Их можно разделить на две группы. К первой группе относятся мутации, которые приводят к появлению непосредственно меланомы. Ко второй — мутации, которые являются причиной возникновения злокачественных опухолей разных органов, в том числе меланомы.

К первой группе относятся мутации в генах:

• CDKN2A (также увеличивает риск рака поджелудочной железы),
• CDK4 (также увеличивает риск рака почки),
• MITF, POT1, ACD, TERF2IP и TERT.

Ко второй группе относятся мутации в генах:

• BAP1 (чаще приводит к возникновению мезотелиомы и рака почки),
• BRCA1 и BRCA2 (чаще встречаются при раке молочной железы, яичников, простаты и поджелудочной железы),
• TP53 (причина возникновения синдрома Ли-Фраумени, при котором развиваются множественные опухоли: саркомы, опухоли молочной железы, коры надпочечников, головного мозга),
• PTEN (причина синдрома Коудена, который повышает риск развития рака молочной железы, толстой кишки, эндометрия и щитовидной железы),
• RB1 (его поломка приводит к возникновению ретинобластомы).

Как понять, есть ли наследственная предрасположенность к меланоме?

Чаще всего семейная предрасположенность определяется типом кожи, характерным для семьи. Это может быть особенно важно для обладателей светлой кожи, рыжих волос и веснушек, а в особенности людей с альбинизмом.

У человека с высокой вероятностью есть мутации в генах, которые отвечают за увеличение риска меланомы, если:

1. Опухоль появилась в раннем возрасте (в среднем меланома возникает в возрасте около 65 лет, а если есть мутация CDKN2A, средний возраст — 35 лет).
2. Появилось сразу несколько меланом.
3. Есть два (для регионов с низким уровнем заболеваемости) или три (для регионов с высокой заболеваемостью) близких родственника с меланомой. Например, шесть родственников с подтвержденной меланомой в 70% случаев означает мутацию в гене CDKN2A, которая передается по наследству.

Четких критериев, какой уровень заболеваемости можно считать высоким или низким, не существует. Среди белого населения Австралии и Новой Зеландии меланомой заболевают около 50 человек на 100 000 населения, в то время как среди коренных жителей Алжира — 1,5 случая на 100 000 населения). Россию можно отнести к странам со средним уровнем заболеваемости (5-8 случаев на 100 000 населения) (Как часто возникает меланома?).

1. Если в семье или у самого пациента есть другие злокачественные опухоли, характерные для определенной мутации.

Что делать, если в семье есть случаи меланомы?

Если меланому обнаружили у родственника первой линии (родители, братья и сестры), крайне важно вовремя проводить профилактику и скрининг. А если есть критерии, которые описаны в предыдущем разделе, лучше проконсультироваться с медицинским генетиком или врачом-онкологом. Также возможно провести генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли мутации, и решить, как именно проводить профилактику.

Как избежать меланомы, если риск высокий?

Снизить риск можно при помощи профилактики и скрининга. Важно уменьшить воздействие ультрафиолетового излучения. Для этого сократите время нахождения на открытом солнце (особенно в полдень), используйте солнцезащитную одежду и кремы (SPF 15 и выше), откажитесь от посещения солярия.

Скрининг подразумевает ежегодное обследование кожи всего тела врачом, который специализируется на выявлении меланомы. Если обнаружится много атипичных невусов (более 5), врач может посоветовать проводить осмотры не реже двух раз в год. Также важно обследовать кожу самостоятельно каждый месяц.

Выводы

• В большинстве случаев возникновение меланомы не связано с наследственной предрасположенностью.
• Наследственные факторы риска меланомы — это тип кожи и некоторые мутации.
• Большинство генов, мутации которых связаны с увеличением риска меланомы, также увеличивают риск развития других опухолей.
• При высоком риске возникновения меланомы важно уменьшить влияние солнечного излучения, а также вовремя проводить скрининг.

Что еще почитать?

1. Портал о меланоме на английском языке.
2. Система персональных рекомендаций по профилактике рака от фонда «Не напрасно» — «Скрин».