Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса характеризуется образованием полипов в толстом и тонком кишечнике, пигментацией кожи и слизистых, а также высоким риском развития некоторых видов рака. Встречается в среднем у 1 из 8000-200 000 новорожденных.

Синдром Пейтца-Егерса вызвана мутацией в гене STK11, расположенном в 19 хромосоме. Это ген-супрессор (подавитель) опухолевого роста. Он отвечает за регуляцию обмена веществ, деления и смерти клеток. При возникновении мутации эти процессы нарушаются, что повышает риск развития опухолей.

Синдром Пейтца-Егерса наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей имеет этот синдром, каждый ребенок с 50% вероятностью может унаследовать эту мутацию. Но примерно у 25% пациентов с синдромом Пейтца-Егерса мутация возникает впервые в семье.

Как проявляется синдром?

У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса отмечается пигментация на губах, слизистой оболочке полости рта, на коже в области глаз, носа, ануса — темно-синие, темно-коричневые пятна 1-5 мм в диаметре. Подобные пятна могут появиться на первом году жизни и становиться более бледными с возрастом.

Также у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса в тонком и толстом кишечнике образуются множественные гамартоматозные полипы. Они состоят из нормальных клеток, аномально расположенных. 

Полипы – доброкачественные образования, но могут приводить к кишечной непроходимости, инвагинации кишечника (внедрению одной части кишечника в просвет другой), быть причиной кишечного кровотечения и анемии. Обычно жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса возникают в возрасте около 10 лет.

Как устанавливается диагноз?

Клинически диагноз может быть установлен при соответствии одному из критериев: 

• два или более гамартоматозных полипа в желудочно-кишечном тракте по типу Пейтца-Егерса,
• характерная кожно-слизистая пигментация рта, губ, носа, глаз, гениталий и пальцев у человека со случаями синдрома Пейтца-Егерса в семье,
• любое количество гамартоматозных полипов у человека с родственником первой линии, имеющим установленный диагноз синдрома Пейтца-Егерса,
• любое количество гамартоматозных полипов и характерная кожно-слизистая пигментация.

Генетическое исследование

Все пациенты с клинически диагностированным синдромом Пейтца-Егерса подлежат генетическому тестированию. Для исследования используют кровь или клетки буккального эпителия (с внутренней стороны щеки). Наличие мутации в данном гене подтверждает диагноз и является показанием к генетическому тестированию других членов семьи. 

Некоторые пациенты с клинически установленным синдромом Пейтца-Егерса не имеют мутации в гене STK11. Значит, существуют и другие мутации, вызывающие синдром Пейтца-Егерса, пока еще не установленные.

Какие опухоли характерны для синдрома Пейтца-Егерса?

Люди с синдромом Пейтца-Егерса подвержены повышенному риску онкологических заболеваний, при этом средний возраст развития злокачественных опухолей — 42 года. Наиболее часто встречающиеся виды рака у таких пациентов:

• колоректальный,
• желудка,
• тонкого кишечника,
• молочной железы,
• яичников,
• шейки матки,
• матки,
• поджелудочной железы,
• яичек,
• легких.

Скрининг онкологических заболеваний у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса

Для ранней диагностики новообразований желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) пациентам с установленным диагнозом синдрома Пейтца-Егерса проводят эндоскопическое исследование разных отделов ЖКТ начиная с 8 лет. 

Если при обследовании обнаружены полипы, эндоскопическое исследование проводят каждые 2-3 года. Если же полипы не выявлены, следующее исследование обычно рекомендуют в 18 лет или раньше, при возникновении симптомов со стороны ЖКТ. 

Для ранней диагностики рака поджелудочной железы ежегодно, начиная с 35 лет, проводят эндоскопическое УЗИ или МРТ поджелудочной железы. 

Женщинам, начиная с 18 лет, рекомендуют проводить ежемесячное самообследование молочной железы и ежегодное клиническое обследование у врача, а с 30 лет — ежегодную маммографию. 

С 18-20 лет для выявления рака шейки матки рекомендуют проходить ежегодный гинекологический осмотр и Пап-тест (цитологическое исследование для выявления аномалий в клетках эпителия шейки матки).

Мальчики с синдромом Пейтца-Егерса подвержены более высокому риску развития опухолей из клеток Сертоли, поэтому с 10 лет их ежегодно осматривают в поиске образований мошонки, УЗИ мошонки делают по показаниям.

Выводы

• Синдром Пейтца-Егерса — редкий генетический синдром, характеризуется кожно-слизистой пигментацией, полипозом ЖКТ и высоким риском развития онкологических заболеваний.
• В большинстве случаев синдром ассоциирован с мутацией в гене STK11, но у части пациентов мутация не выявляется.
• Обычно его получают по наследству от одного из родителей, однако у 25% пациентов мутация в гене STK11 выявляется впервые в семье.
• У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса пигментация может появиться на первом году жизни, симптомы со стороны ЖКТ — в возрасте около 10 лет. 
• Пациентам с синдромом Пейтца-Егерса показано регулярное обследование для раннего выявления и лечения онкологических заболеваний.

Что еще почитать и посмотреть?

• Сообщество людей с синдромом Пейтца-Егерса (на английском языке).
• Факты для людей с синдромом Пейтца-Егерса и их семей (на английском языке).
• Группа поддержки для людей с синдромом Пейтца-Егерса (на английском языке).
• Статья про синдром Пейтца-Егерса (на английском языке).
• Жизнь с синдромом Пейтца-Егерса – история пациента (на английском языке).
• Видео о синдроме Пейтца-Егерса (на английском языке).