Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом

Синдром параганглиом/феохромоцитом — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Частота возникновения – 1 случай на 1 миллион человек. 

Синдром характеризуется развитием опухолей в надпочечниках (феохромоцитомы) и в параганглиях. Параганглии – это органы эндокринной системы, которые вырабатывают гормоны — катехоламины. Параганглиома — опухоль, которая возникает из параганглиев и обычно локализуются в голове, шее или туловище. 

У людей с наследственным синдромом параганглиом/феохромоцитом развивается одна или несколько опухолей в течение жизни. При этом опухоли чаще всего возникают в возрасте от 31 до 35 лет, а к возрасту 50 лет заболевание развивается у 75% пациентов. 

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть риск его передачи детям – 50%.

Клинические проявления 

Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом характеризуется развитием  данных типов опухолей в течение жизни. Эти опухоли могут выделять высокие уровни гормонов-катехоламинов, например, норадреналина и адреналина. Избыточное выделение катехоламинов приводит к повышению артериального давления, приступам головной боли, нерегулярного сердцебиения и потоотделения. Частота таких приступов варьируется от нескольких раз в день до нескольких раз в месяц. Однако, у некоторых людей с феохромоцитомой/параганглиомой симптомы могут отсутствовать.

Также у пациентов с данным синдромом повышен риск развития других типов опухолей — гастроинтестинальных стромальных опухолей, почечно-клеточного рака, папиллярного рака щитовидной железы.

Диагностика

Синдром можно заподозрить у человека с множественными и рецидивирующими параганглиомами или феохромоцитомами. Также в группе риска находятся люди, в семье которых были случаи этого синдрома, и пациенты у которых параганглиомы и феохромоцитомы возникают в молодом возрасте (до 40 лет).

При подозрении на наличие у человека наследственного синдрома параганглиом/феохромоцитом показано генетическое консультирование и тестирование, которое позволяет выявить мутации в генах, вызывающих синдром. При подтверждении наличия данного синдрома генетическое консультирование необходимо также родственникам пациента.

Для диагностики параганглиомы/феохромоцитомы может использоваться:

• исследование уровня катехоламинов в крови и моче;
• компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) брюшной полости и малого таза;
• позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) или сцинтиграфия с МЙБГ (метайодбензилгуанидином).

Подробнее  визуализационных методах диагностики читайте здесь. 

Скрининг

Скрининговые исследования необходимы для ранней диагностики и своевременного лечения онкологических заболеваний. Утвержденной программы скрининга для пациентов с данным синдромом не существует. Однако ориентировочно с возраста 10 лет могут быть рекомендованы исследования:

• ежегодный осмотр педиатром/терапевтом с обязательным измерением артериального давления;
• ежегодное измерение уровня катехоламинов в крови и моче;
• МРТ всего тела или шеи (в зависимости от поврежденного гена) с частотой раз в 1-2 года.

Выводы

• Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом — группа генетических заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно образование опухолей: параганглиомы и феохромоцитомы.
• Параганглиома – это опухоль, которая поражает параганглии, феохромоцитома обычно возникает в надпочечниках.
• Опухоли могут оставаться бессимптомными, что затрудняет своевременную диагностику и лечение. Самые характерные симптомы — повышение артериального давления, головная боль, нерегулярное сердцебиение и потливость.
• Людям, в семьях которых есть случаи возникновения наследственного синдрома феохромоцитомы/параганглиомы, необходима консультация генетика.

Что еще почитать?

• Международный портал о редких болезнях ORPHANET (на русском языке).
• Клинические рекомендации по лечению феохромоцитомы/параганглиомы (на русском языке).