Наследственные опухолевые синдромы у детей
Написать в Просто спросить

Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

7 ноября 2023

Наследственные заболевания связаны с мутациями в ДНК. О том, что такое ДНК, гены и хромосомы, читайте здесь. А в этой статье разберемся, как именно происходит наследование. 

Примеры, которые мы рассмотрим, максимально упрощают механизм наследования заболеваний. В реальной жизни наследственных болезней, которые связаны с единственным геном, немного. Чаще всего заболевание развивается из-за поломки сразу нескольких генов. Комбинации генов и механизм наследования таких заболеваний во много раз сложнее. 

Роль хромосом в наследовании

Хромосома — это комплекс плотно скрученной молекулы ДНК и белков. Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма. 

Хромосомы работают в парах. Всего у человека 23 пары хромосом. При этом 22 пары хромосом называются аутосомами, они одинаковы у мужчин и у женщин. Последняя пара — половые хромосомы — определяют пол человека. У мужчин женщин половые хромосомы одинаковые, а у мужчин —  разные (поэтому их обозначают соответственно ХХ и XY). Вот так выглядят хромосомы:

pasted image 0 (2).png

В половых клетках человека (яйцеклетках и сперматозоидах) находится только половина от полного набора хромосом (то есть 23 вместо 46). В момент зачатия, когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом, новый организм получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. 

Получается, что у каждого человека два набора вариантов одних и тех же генов. Один вариант (то есть одна хромосома из пары) получен от матери, а второй — от отца. 

Доминантные и рецессивные гены

Ген — это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация об одном каком-либо признаке организма (например, цвете глаз или группе крови). Гены могут быть доминантными и рецессивными. 

Если ген доминантный, это значит, что признак будет проявляться в любом случае. Например, карий цвет глаз считается доминантным признаком. Это значит, что, если у одного родителя были карие глаза, а у другого — голубые, вероятнее всего, их ребенок унаследует именно карий цвет глаз. Доминантные гены в генетике принято обозначать большими буквами (А, B, С).

Если ген рецессивный, то признак проявится только в том случае, если ребенок унаследует два одинаковых рецессивных гена. Рецессивные гены обозначают маленькими буквами (а, b, с).

Например:
А — признак карего цвета глаз,
а — признак голубого цвета глаз.

В паре хромосом два варианта этого гена. Цвет глаз ребенка будет карим, если он унаследует такие варианты: Аа или АА. И только в случае сочетания двух рецессивных генов (аа) цвет глаз будет голубым. Этот принцип работает в том случае, если гены, отвечающие за конкретный признак, расположены в аутосомах. 

Типы аутосомного наследования

Гены, отвечающие за развитие того или иного наследственного заболевания, также могут быть доминантными и рецессивными. Поэтому если эти гены расположены в аутосомах, тип наследования называют аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным

Аутосомно-доминантное наследование

Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

Приведем пример: за развитие болезни Гентингтона — тяжелого неврологического наследственного заболевания — отвечает доминантный ген. Это значит, что если от родителей будет получена хотя бы одна копия такого гена, их ребенок будет болен. 

Например:
А — ген болезни Гентингтона,
а — не измененный ген.

Ребенок заболеет, если получит от родителей комбинации АА или Аа. Он будет здоров только в том случае, если ему достанется два «здоровых» гена — аа.

Аутосомно-рецессивное наследование

Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

Большинство наследственных заболеваний связано с рецессивными генами. Например, муковисцидоз — болезнь, при которой поражаются органы дыхания и желудочно-кишечного тракта. Ребенок заболеет муковисцидозом, только если получит две копии рецессивного гена от обоих родителей.

Например:
А — не измененный ген,
а — ген муковисцидоза.

Если у ребенка будет комбинация АА, он не заболеет и не передаст заболевание по наследству. Если он получит комбинацию Аа, то не заболеет, но окажется носителем заболевания и сможет передать «сломанный» ген по наследству. Если же в его наборе окажутся два рецессивных гена (аа), у него разовьется муковисцидоз.

Поэтому бывает так, что ребенку диагностируют наследственное заболевание, хотя никто в семье раньше не был болен. В этом случае один или оба родителя являются здоровыми носителями «сломанного» варианта гена, но у них этот признак не проявляется. И только если ребенок получает две копии «сломанного» гена от родителей, у него развивается заболевание. 

Наследование, связанное (сцепленное) с полом

Если ген наследственного заболевания находится в аутосомах, его наследование не зависит от пола ребенка. То есть заболеть с одинаковой вероятностью могут как мальчики, так и девочки. Гены некоторых заболеваний расположены не в аутосомах, а в половых хромосомах. В этом случае наследование происходит по несколько иным законам. 

У девочек две Х-хромосомы: одна получена от матери, другая — от отца. У мальчиков же хромосомный набор ХY: Х-хромосому они получают от матери, Y-хромосому — от отца. Набор генов в Х- и Y-хромосомах неодинаков. 

Наследование, сцепленное с полом, бывает:

  • Х-сцепленным, доминантным;
  • Х-сцепленным, рецессивным;
  • Y-сцепленным.

Y-сцепленное наследование

Если ген какого-либо заболевания находится в Y-хромосоме, оно будет проявляться в любом случае и только у мужчин (поскольку Y-хромосома есть только у мужчин). С Y-хромосомой сцеплены гены очень редких болезней, которые связаны в основном с нарушением структуры или функции сперматозоидов.

Х-сцепленное наследование

Гораздо чаще встречаются наследственные заболевания, связанные с Х-хромосомой. Гены Х-сцепленных заболеваний также могут быть доминантными и рецессивными. Они обозначаются как ХА и Ха.

У девочек наследование, связанное с Х-хромосомой, работает точно так же, как и обычное аутосомное наследование. Когда ген заболевания доминантный, девочка заболеет, если унаследует от родителей комбинацию генов ХАХА или ХАХа. Если же ген рецессивный, она будет больна, только если у нее будет две копии рецессивного гена — ХаХа.

У мальчиков же признак, сцепленный с Х-хромосомой, будет проявляться в любом случае, даже если он рецессивный. Пример Х-сцепленного рецессивного наследования — это наследование гемофилии. Гемофилия — это заболевание крови, при котором возникают проблемы со свертываемостью.

ХА — не измененный ген,

Ха — ген гемофилии.

Мальчик будет болен, если его комбинация генов будет ХаY, то есть если он получит хотя бы одну копию «сломанного гена». При этом девочки болеют гемофилией чрезвычайно редко, поскольку им для этого нужно унаследовать сразу две копии рецессивного гена (ХаХа).

Пример Х-сцепленного рецессивного наследования наглядно:

Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

Выводы
  • Если ген наследственного заболевания располагается в аутосоме, наследование этого признака не будет связано с полом.
  • Чтобы у ребенка развилось заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, достаточно всего одной копии «сломанного» гена.
  • Чтобы у ребенка развилось заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, он должен получить две копии «сломанного» гена.
  • Гены наследственных заболеваний могут быть расположены в половых хромосомах. В этом случае от пола ребенка зависит, разовьется ли у него заболевание.

Что еще посмотреть?

Видео о типах наследования (на русском языке).

Обратитесь к врачу

Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.

  • Логотип спонсора - 1

    Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.

Поддержать выпуск новых статей на Онко Вики

В 2023 году больше 670 000 жителей России узнали, что болеют раком. Человек с онкологическим диагнозом и его близкие нуждаются в достоверной и понятной информации, которая собрана в одном месте. Это помогает сберечь самое ценное — время и силы. Онко Вики — это онлайн-энциклопедия, которая уже сейчас содержит подробную информацию о заболеваниях 18 органов и систем и даёт ответы на общие вопросы про рак у детей и взрослых. Ежемесячно сайт посещает 85 000 человек. Над энциклопедией работает большая команда практикующих врачей-онкологов, редакторов, иллюстраторов и разработчиков. Онко Вики существует на благотворительные пожертвования. Сейчас мы собираем средства на подготовку разделов об опухолях головы и шеи — вы можете помочь проекту и оформить разовое или ежемесячное пожертвование. Спасибо!