Типы наследования генетически обусловленных заболеваний

Наследственные заболевания связаны с мутациями в ДНК. О том, что такое ДНК, гены и хромосомы, читайте здесь. А в этой статье разберемся, как именно происходит наследование. 

Примеры, которые мы рассмотрим, максимально упрощают механизм наследования заболеваний. В реальной жизни наследственных болезней, которые связаны с единственным геном, немного. Чаще всего заболевание развивается из-за поломки сразу нескольких генов. Комбинации генов и механизм наследования таких заболеваний во много раз сложнее. 

Роль хромосом в наследовании

Хромосома — это комплекс плотно скрученной молекулы ДНК и белков. Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма. 

Хромосомы работают в парах. Всего у человека 23 пары хромосом. При этом 22 пары хромосом называются аутосомами, они одинаковы у мужчин и у женщин. Последняя пара — половые хромосомы — определяют пол человека. У мужчин женщин половые хромосомы одинаковые, а у мужчин —  разные (поэтому их обозначают соответственно ХХ и XY). Вот так выглядят хромосомы:

В половых клетках человека (яйцеклетках и сперматозоидах) находится только половина от полного набора хромосом (то есть 23 вместо 46). В момент зачатия, когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом, новый организм получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. 

Получается, что у каждого человека два набора вариантов одних и тех же генов. Один вариант (то есть одна хромосома из пары) получен от матери, а второй — от отца. 

Доминантные и рецессивные гены

Ген — это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация об одном каком-либо признаке организма (например, цвете глаз или группе крови). Гены могут быть доминантными и рецессивными. 

Если ген доминантный, это значит, что признак будет проявляться в любом случае. Например, карий цвет глаз считается доминантным признаком. Это значит, что, если у одного родителя были карие глаза, а у другого — голубые, вероятнее всего, их ребенок унаследует именно карий цвет глаз. Доминантные гены в генетике принято обозначать большими буквами (А, B, С).

Если ген рецессивный, то признак проявится только в том случае, если ребенок унаследует два одинаковых рецессивных гена. Рецессивные гены обозначают маленькими буквами (а, b, с).

Например:
А — признак карего цвета глаз,
а — признак голубого цвета глаз.

В паре хромосом два варианта этого гена. Цвет глаз ребенка будет карим, если он унаследует такие варианты: Аа или АА. И только в случае сочетания двух рецессивных генов (аа) цвет глаз будет голубым. Этот принцип работает в том случае, если гены, отвечающие за конкретный признак, расположены в аутосомах. 

Типы аутосомного наследования

Гены, отвечающие за развитие того или иного наследственного заболевания, также могут быть доминантными и рецессивными. Поэтому если эти гены расположены в аутосомах, тип наследования называют аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. 

Аутосомно-доминантное наследование

Приведем пример: за развитие болезни Гентингтона — тяжелого неврологического наследственного заболевания — отвечает доминантный ген. Это значит, что если от родителей будет получена хотя бы одна копия такого гена, их ребенок будет болен. 

Например:
А — ген болезни Гентингтона,
а — не измененный ген.

Ребенок заболеет, если получит от родителей комбинации АА или Аа. Он будет здоров только в том случае, если ему достанется два «здоровых» гена — аа.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных заболеваний связано с рецессивными генами. Например, муковисцидоз — болезнь, при которой поражаются органы дыхания и желудочно-кишечного тракта. Ребенок заболеет муковисцидозом, только если получит две копии рецессивного гена от обоих родителей.

Например:
А — не измененный ген,
а — ген муковисцидоза.

Если у ребенка будет комбинация АА, он не заболеет и не передаст заболевание по наследству. Если он получит комбинацию Аа, то не заболеет, но окажется носителем заболевания и сможет передать «сломанный» ген по наследству. Если же в его наборе окажутся два рецессивных гена (аа), у него разовьется муковисцидоз.

Поэтому бывает так, что ребенку диагностируют наследственное заболевание, хотя никто в семье раньше не был болен. В этом случае один или оба родителя являются здоровыми носителями «сломанного» варианта гена, но у них этот признак не проявляется. И только если ребенок получает две копии «сломанного» гена от родителей, у него развивается заболевание. 

Наследование, связанное (сцепленное) с полом

Если ген наследственного заболевания находится в аутосомах, его наследование не зависит от пола ребенка. То есть заболеть с одинаковой вероятностью могут как мальчики, так и девочки. Гены некоторых заболеваний расположены не в аутосомах, а в половых хромосомах. В этом случае наследование происходит по несколько иным законам. 

У девочек две Х-хромосомы: одна получена от матери, другая — от отца. У мальчиков же хромосомный набор ХY: Х-хромосому они получают от матери, Y-хромосому — от отца. Набор генов в Х- и Y-хромосомах неодинаков. 

Наследование, сцепленное с полом, бывает:

• Х-сцепленным, доминантным;
• Х-сцепленным, рецессивным;
• Y-сцепленным.

Y-сцепленное наследование

Если ген какого-либо заболевания находится в Y-хромосоме, оно будет проявляться в любом случае и только у мужчин (поскольку Y-хромосома есть только у мужчин). С Y-хромосомой сцеплены гены очень редких болезней, которые связаны в основном с нарушением структуры или функции сперматозоидов.

Х-сцепленное наследование

Гораздо чаще встречаются наследственные заболевания, связанные с Х-хромосомой. Гены Х-сцепленных заболеваний также могут быть доминантными и рецессивными. Они обозначаются как ХА и Ха.

У девочек наследование, связанное с Х-хромосомой, работает точно так же, как и обычное аутосомное наследование. Когда ген заболевания доминантный, девочка заболеет, если унаследует от родителей комбинацию генов ХАХА или ХАХа. Если же ген рецессивный, она будет больна, только если у нее будет две копии рецессивного гена — ХаХа.

У мальчиков же признак, сцепленный с Х-хромосомой, будет проявляться в любом случае, даже если он рецессивный. Пример Х-сцепленного рецессивного наследования — это наследование гемофилии. Гемофилия — это заболевание крови, при котором возникают проблемы со свертываемостью.

ХА — не измененный ген,

Ха — ген гемофилии.

Мальчик будет болен, если его комбинация генов будет ХаY, то есть если он получит хотя бы одну копию «сломанного гена». При этом девочки болеют гемофилией чрезвычайно редко, поскольку им для этого нужно унаследовать сразу две копии рецессивного гена (ХаХа).

Пример Х-сцепленного рецессивного наследования наглядно:

Выводы

• Если ген наследственного заболевания располагается в аутосоме, наследование этого признака не будет связано с полом.
• Чтобы у ребенка развилось заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, достаточно всего одной копии «сломанного» гена.
• Чтобы у ребенка развилось заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, он должен получить две копии «сломанного» гена.
• Гены наследственных заболеваний могут быть расположены в половых хромосомах. В этом случае от пола ребенка зависит, разовьется ли у него заболевание.

Что еще посмотреть?

Видео о типах наследования (на русском языке).