PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей — это генетическое заболевание, при котором в различных частях тела могут возникать доброкачественные опухоли (гамартомы). Гамартома – образование не из атипичных клеток, а из нормальных тканей, комбинированных в неправильных соотношениях.
Также наличие мутации может предрасполагать к некоторым типам злокачественных опухолей молочной железы, кишечника, почек и других органов.
Синдром встречается с частотой примерно 1:200 000 человек.
Развитие синдрома связано с мутацией в гене PTEN. Ген является супрессором опухолевого роста (то есть в норме он препятствует развитию опухолей). При мутации в этом гене повышается риск появления доброкачественных и реже – злокачественых новообразований.
PTEN-ассоциированный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что вероятность передачи детям составляет 50%.
PTEN-ассоциированный синдром может быть трудно заподозрить из-за разнообразия клинических проявлений. Выделяют несколько форм синдрома:
1. Болезнь Коудена. Для болезни Коудена характерен повышенный риск развития злокачественных опухолей различной локализации, особенно:
Характерные проявления могут включать большой размер головы, развитие папиллом и других опухолевых образований на коже и слизистых оболочках, задержку нервно-психического развития, расстройства аутического спектра и иные признаки, обусловленные ростом конкретной опухоли.
Опухоли могут возникать в разном возрасте, в диапазоне от 4 до 75 лет.
2. Синдром Баннаян-Райли-Рувалькабы. Клинические признаки включают:
Также могут быть выявлены нарушения в нервно-психическом развитии или его задержка, расстройства аутического спектра, нарушения со стороны речи и двигательных навыков.
При данном синдроме первые клинические признаки могут присутствовать с рождения либо появляются в раннем возрасте.
3. Болезнь Лермитт-Дукло. При данном варианте характерно развитие диспластической ганглиоцитомы мозжечка — доброкачественной гамартомной опухоли, имеющий благоприятный прогноз. При развитии опухоли могут наблюдаться нарушения координации движений и походки, головные боли, тошнота и рвота. В большинстве случаев опухоль диагностируется в возрасте 20–40 лет.
Врач может заподозрить наличие PTEN-синдрома при подтверждении у ребенка характерной опухоли, а также при наличии других клинических проявлений, характерных для синдрома. Например, при наличии диагностических критериев синдрома Коудена, подразделяющихся на большие (например, рак молочной железы, эндометрия, щитовидной железы, макроцефалию) и малые критерии (рак толстой кишки, гликогеновый акантоз пищевода, развитие расстройства аутистического спектра).
При подозрении на данный синдром пациенту показана консультация врача-генетика. В дальнейшем может быть рекомендовано прохождение генетического тестирования для подтверждения диагноза. Также всем членам семьи необходимо пройти генетическое консультирование для определения возможных рисков наличия синдрома и составления программы скрининговых обследований.
В настоящее время для пациентов с подтвержденным синдромом существуют рекомендации по скрининговым обследованиям. Они позволят выявить опухоли на ранней стадии и своевременно начать лечение, что улучшает прогноз.
Программа скрининговых обследований подбирается для каждого пациента и членов его семьи индивидуально по результатам генетического консультирования. Она может несколько отличаться от общих рекомендаций, представленных ниже.
Общие рекомендации по скринингу включают следующие обследования:
Женщинам рекомендовано повышать свою осведомленность о симптомах рака эндометрия и внимательно относиться к собственным жалобам, не откладывая визит к врачу. Возможно рассмотреть выполнение биопсии эндометрия 1 раз в 1-2 года с целью раннего выявления заболевания до появления симптомов.
Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.
Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.