Наследственные опухолевые синдромы у детей
Написать в Просто спросить

Синдром Нунан

7 ноября 2023

Синдром Нунан — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, встречается у 1 из 1000-2500 новорожденных. Причины этого синдрома — мутации в разных генах, а симптомы у пациентов могут значительно отличаться. 

Причины синдрома Нунан

Синдром Нунан относится к группе RAS-опатий. Это группа наследственных синдромов с похожими симптомами, которые связаны с мутациями в генах молекулярного пути RAS/MAPK. Этот путь участвует в процессах деления клеток и правильного формирования тканей и органов.

Синдром Нунан может быть вызван мутациями в разных генах (чаще всего это гены PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1). Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что с вероятностью 50% родитель передаст мутации своему ребенку. В тоже время две трети пациентов с синдромом Нунан не имеют родственников с этим заболеванием. Так происходит, если мутация в одном из перечисленных генов возникла спонтанно

Симптомы 

Проявления синдрома Нунан могут отличаться у разных пациентов в зависимости от гена, в котором произошла мутация.

Синдром можно заподозрить еще внутриутробно, по результатам УЗИ. До года у пациентов с синдромом Нунан встречается крипторхизм (неопущение одного или двух яичек в мошонку), врожденные пороки сердца, косолапость. Часто у пациентов с синдромом Нунан наблюдается лимфедема — отеки, связанные с недоразвитием лимфатических сосудов.

У детей старше года характерный внешний вид: широко расставленные глаза, низко посаженные уши, короткая, широкая шея, низкий рост, деформации грудной клетки. Неврологические проявления синдрома Нунан — это задержка двигательного и речевого развития. У части пациентов наблюдается нейросенсорная тугоухость (глухота).

Как подтверждают диагноз?

Синдром Нунан можно заподозрить по внешним проявлениям. В этом случае обязательна консультация генетика и генетическое тестирование для поиска мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1. Бывает, что мутацию не удается выявить, но это не исключает синдром Нунан. Также существует пренатальная диагностика. Если по результатам УЗИ плода подозревают этот синдром, возможно провести исследование околоплодных вод или ворсинок хориона.

Какие опухоли характерны для синдрома Нунан?

У пациентов с синдромом Нунан более высокий риск развития некоторых злокачественных и доброкачественных опухолей. Например:

  • миелопролиферативных заболеваний (то есть заболеваний из группы миелоидных лейкозов и схожих с ними),
  • ювенильного миеломоноцитарного лейкоза,
  • нейробластомы,
  • эмбриональной рабдомиосаркомы,
  • гигантоклеточной и зернистоклеточной доброкачественной опухоли,
  • острого лимфобластного лейкоза,
  • опухолей головного мозга.

Скрининг

В настоящее время не существует стандартных рекомендаций по скринингу онкологических заболеваний у пациентов с синдромом Нунан. Рекомендации по скринингу зависят от  возраста пациента, от гена, в котором произошла мутация, и от симптомов, которые есть у пациента, и могут отличаться в разных центрах и учреждениях. Поэтому вести пациентов с синдромом Нунан должны специалисты, имеющие опыт работы с этим заболеванием.

Выводы
  • Синдром Нунан — генетическое заболевание, которое связано с мутациями в определенных генах. Симптомы зависят от того, в каком гене произошла мутация.
  • Синдром Нунан наследуется по аутосомно-доминантному типу, пациенты с вероятностью 50% могут передать его своим детям. 
  • У пациентов с синдромом Нунан специфический внешний вид и повышен риск развития некоторых доброкачественных и злокачественных новообразований.
  • В настоящее время не существует стандартных рекомендаций для скрининга онкологических заболеваний у таких пациентов.

Что еще почитать?

Обратитесь к врачу

Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.

  • Логотип спонсора - 1

    Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.

Поддержать выпуск новых статей на Онко Вики

В 2023 году больше 670 000 жителей России узнали, что болеют раком. Человек с онкологическим диагнозом и его близкие нуждаются в достоверной и понятной информации, которая собрана в одном месте. Это помогает сберечь самое ценное — время и силы. Онко Вики — это онлайн-энциклопедия, которая уже сейчас содержит подробную информацию о заболеваниях 18 органов и систем и даёт ответы на общие вопросы про рак у детей и взрослых. Ежемесячно сайт посещает 85 000 человек. Над энциклопедией работает большая команда практикующих врачей-онкологов, редакторов, иллюстраторов и разработчиков. Онко Вики существует на благотворительные пожертвования. Сейчас мы собираем средства на подготовку разделов об опухолях головы и шеи — вы можете помочь проекту и оформить разовое или ежемесячное пожертвование. Спасибо!