Наследственные опухолевые синдромы у детей
Ряд наследственных генетических мутаций ассоциирован с повышенными рисками возникновения онкологических заболеваний.
Генетика и рак
Что такое ДНК, гены и мутации? Как наследуются генетические "поломки"? Когда нужна консультация генетика?
Синдром Ли-Фраумени
Синдром Ли-Фраумени – это редкое наследственное заболевание, при котором повышается вероятность развития одного и более злокачественных новообразований разных типов в течение жизни.
Нейрофиброматоз 1 типа
Генетическое заболевание, при котором возникает поражение кожи, нервной, зрительной и костной систем, а также высок риск развития опухолей разных типов.
Нейрофиброматоз 2 типа
Нейрофиброматоз 2 типа — наследственное заболевание, при котором образуются множественные доброкачественные опухоли, чаще всего – шванномы и менингиомы.
Наследственная нейробластома
Нейробластома — одна из самых распространенных детских опухолей. В 1-2% случаев предрасположенность к ее развитию наследуется от родителей.
Наследственная ретинобластома
Ретинобластома характеризуется высоким риском развития злокачественной опухоли сетчатки глаза. Один из трех детей с диагностированной ретинобластомой будет иметь наследственную форму заболевания.
Семейный аденоматозный полипоз
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике возникают множественные полипы. Вероятнсть возникновения колоректального рака при FAP крайне высока.
Синдром ювенильного полипоза
Редкое генетическое заболевание, при котором в желудочно-кишечном тракте образуются множественные полипы. Синдром также сопровождается высоким риском развития колоректального рака и рака желудка.
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Беквита-Видемана может развиваться внутриутробно или в раннем детском возрасте и проявляется характерными изменениями тела, а также повышает риск развития некоторых опухолей.
Туберозный склероз
Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, для которого характерны доброкачественные опухоли сердца, почек, мозга, легких, печени, а также некоторые злокачественные опухоли.
WT1-ассоциированные синдромы
Группа наследственных заболеваний, связанных с изменениями в гене WT1. Проявляются нарушениями работы мочеполовой системы и повышают риск развития нефробластомы.
Синдром Нунан
Синдром Нунан — это наследственное заболевание. У детей с этим синдромом обычно низкий рост, специфические черты лица, могут быть деформации грудной клетки и врожденные пороки сердца.
Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом
Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом — группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование опухолей: параганглиомы и феохромоцитомы.
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание. Для него характерны полипы желудочно-кишечного тракта, пигментация кожи и слизистых, повышенный риск развития некоторых видов рака.
Множественная эндокринная неоплазия 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН 2) — группа заболеваний, при которых повышен риск возникновения опухолей щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников, губ, ротовой полости, глаз и пищеварительного тракта.
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия)
Редкое наследственное заболевание, при котором поражаются нервная и иммунная системы, а также повышается риск развития лимфом, лейкозов и других онкозаболеваний.
Множественная эндокринная неоплазия 1 типа
Синдром множественной эндокринной неоплазии 1 типа (МЭН1) — наследственное заболевание, которое проявляется развитием опухолей в эндокринных органах: околощитовидных железах, поджелудочной железе, передней доле гипофиза.
Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям
При синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям (RTPS) повышен риск развития этих редких высокоагрессивных злокачественных новообразований у младенцев и детей в возрасте до трех лет.
DICER1-синдром
DICER1 — редкий наследственный синдром, который может стать причиной развития опухолей почек, легких, щитовидной железы и других органов.
Синдром Горлина
Синдром Горлина-Гольца или синдром базальноклеточного невуса — наследственное заболевание, при котором повышается риск развития базально-клеточных карцином, а также аномалий скелета, органа зрения и нервной системы.
Синдром фон Гиппеля-Линдау
Синдром фон Гиппеля-Линдау — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене VHL и повышающее риск возникновения опухолей в почках, надпочечниках и других органах.
Синдром дефицита репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (CMMRD)
CMMRD – крайне редкий синдром предрасположенности к злокачественным новообразованиям у детей. Чаще всего возникают опухоли ЦНС, ЖКТ и онкогематологические заболевания.
PTEN-ассоциированный синдром гамартомных опухолей
Генетическое заболевание, следствием которого становится возникновение доброкачественных опухолей (гамартом), реже — злокачественных новообразований.
Синдром Ниймеген
Синдром Ниймеген — редкое генетическое заболевание. Сопровождается первичным иммунодефицитом, специфическими внешними проявлениями и высоким риском развития злокачественных новообразований.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром или болезнь Дункана – это первичный иммунодефицит. Он выражается в неправильном ответе иммунной системы на инфекцию – чаще всего вызванную вирусом Эпштейна-Барр.
Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.