Геном человека

Геном организма — это вся его наследственная информация, записанная в генах. Гены располагаются в хромосомах, которые находятся в ядрах клеток.

Что такое ДНК?

ДНК — это очень большая и сложная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты. ДНК нужна, чтобы хранить и передавать наследственную информацию. Молекулы ДНК находятся в ядре каждой клетки организма. 

ДНК выглядит как двойная спираль. Каждая спираль состоит из множества “кирпичиков” — азотистых оснований. Азотистых оснований всего 4 (аденин, тимин, гуанин, цитозин), но с помощью их комбинаций зашифрована вся информация об устройстве и работе организма человека. Скрепляют эти “кирпичики” сахара и фосфаты, они же поддерживают сложную структуру ДНК.

Азотистые основания — это своего рода “буквы” генетического кода. В генетике они обозначаются буквами А,Т, Г и Ц. От сочетаний букв зависит “смысл” той информации, которая записана в ДНК.

Что такое гены?

Если азотистые основания – это “буквы” генетического кода, то гены – это ”слова”. Ген — это участок ДНК, в котором зашифрована информация об одном признаке, например, о цвете глаз, группе крови и о многом другом. Когда клетке необходимо считать информацию с ДНК и произвести определенный белок, отвечающий за тот или иной признак, молекула ДНК раскручивается и “обнажает” тот участок, с которого будет происходить считывание кода. 

Что такое хромосомы?

Если достать все молекулы ДНК всего из одной клетки человека, раскрутить и расположить друг за другом, они составят около 1-2 метров в длину. Чтобы поместить такую огромную молекулу в ядро клетки, ее нужно свернуть очень плотно. Поэтому ДНК накручивается, как нить, на специальные белки (гистоны), затем эти белки складываются в еще более сложные структуры. В конце из этого комплекса ДНК и белков получаются хромосомы. На рисунке показано, как ДНК, скручиваясь, превращается в хромосому.

Всего у человека в норме 46 хромосом (23 пары). При некоторых генетических заболеваниях количество хромосом может быть больше или меньше 46. У таких пациентов всегда есть серьезные нарушения работы сразу нескольких органов и систем. Например, у людей с синдромом Дауна 47 хромосом. 

Из 46 хромосом 44 одинаковы по структуре у мужчин и у женщин. Их называют аутосомами. Последняя пара хромосом отличается от других: у женщин это две одинаковые XX хромосомы, а у мужчин две разные —  XY. Эти хромосомы называются половыми. От того, какой набор половых хромосом у эмбриона, зависит, будет он развиваться в мальчика или в девочку. 

Как происходит наследование?

В каждой клетке человека находится 46 молекул ДНК, которые работают в парах. Пар хромосом 23. Но есть исключение из правил — это половые клетки человека (яйцеклетки и сперматозоиды). В них по 23 одиночных хромосомы. То есть в половых клетках остается всего одна хромосома из каждой пары. Поэтому когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, чтобы создать новый организм, эти непарные хромосомы снова становятся парными. Из всего одной клетки (зиготы), которую сформировали соединившиеся яйцеклетка и сперматозоид, в дальнейшем развивается целый организм. Поэтому в каждой клетке у человека половина хромосом унаследована от отца, а половина — от матери. О типах наследования мутаций читайте здесь.

Что такое мутации?

Большинство клеток организма часто делятся. Для этого им нужно удваивать количество молекул ДНК, чтобы в дальнейшем генетический материал равномерно распределился в две «новые» клетки, получившиеся из одной «старой». Этот процесс удвоения ДНК называется репликацией. В результате получаются «реплики» или копии ДНК. Количество «текста», который нужно скопировать, огромно. Поэтому иногда в процессе копирования возникают ошибки. Например, одна «буква» генетического кода может быть случайно заменена на другую, иногда бывают вырезаны, переставлены в другое место или искажены целые «слова» (гены). Это и есть мутации. Если мутация уже произошла, то ошибка чаще всего никуда не исчезнет, а будет повторяться снова и снова при каждом следующем копировании ДНК.

Мутации могут быть нейтральными, то есть никак не влиять на жизнедеятельность клетки. Иногда они влияют положительно, например, делают клетку более устойчивой к негативным воздействиям. Но в некоторых случаях, когда информация считывается с ошибочного кода, это приводит к заболеваниям. Например, мутировавшая клетка может начать бесконтрольно делиться и создавать новые «бессмертные» клетки. Такие мутации приводят к развитию злокачественных опухолей. 

Если мутация произошла в клетке кожи, соединительной ткани или какого-либо органа, мутировавшие клетки возникнут в организме только одного человека. Такие мутации называются соматическими. Но если ошибка в генетическом коде происходит в половой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде), они могут передаваться по наследству. Такие мутации называются герминальными. Именно с герминальными мутациями связаны наследственные заболевания. Подробнее о видах мутаций здесь.

Выводы

• ДНК — это большая молекула, в которой зашифрована генетическая информация.
• Ген — это участок ДНК, в котором закодирована информация об одном признаке.
• Хромосома — это комплекс особым образом свернутой молекулы ДНК и специальных белков. Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма.
• Всего у человека 46 хромосом, из них формируется 23 пары. Последняя, 23-я пара хромосом — это половые хромосомы. От того, будут это ХХ или XY хромосомы, зависит пол человека.
• В момент зачатия эмбрион получает 23 хромосомы от матери и 23 от отца.
• Мутации — это ошибки в генетическом коде, которые могут быть нейтральными, а могут приводить к заболеваниям. 
• Мутации бывают соматические (не передаются по наследству) и герминальные (могут быть переданы по наследству).

Что еще посмотреть?

• Видео о строении ДНК (на русском языке).
• Видео о том, как ДНК скручивается в хромосомы (с переводом на русский язык).