Генетическое консультирование по вопросам онкологических заболеваний помогает определить риски развития того или иного вида рака у человека, основываясь на истории заболеваний его и его семьи и результатах молекулярно-генетических исследований. В ходе консультирования разрабатываются индивидуальные рекомендации по диагностике, лечению и профилактике.
О том, что такое геном человека, читайте здесь.
Генетическое консультирование проводит врач-генетик. В Российской Федерации генетическое консультирование проводится за счет бюджетных средств в медико-генетических центрах в соответствии с порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России №274н от 21.04.2022 г.). Для того чтобы получить консультацию врача-генетика в рамках ОМС, пациенту необходимо направление из поликлиники по месту жительства.
Когда нужно генетическое консультирование?
Генетическое консультирование важно для тех, у кого в личном или семейном анамнезе есть:
- необычно ранний возраст начала рака (например, рак молочной железы в пременопаузе);
- множественные первичные виды рака у одного человека (например, колоректальный рак и рак эндометрия);
- двусторонний рак парных органов или несколько образований в одном органе (например, двусторонний рак молочной железы или мультифокальный рак почки);
- один и тот же типа рака у близких родственников (например, у матери, дочери и сестер с раком молочной железы);
- онкологические заболевания, встречающиеся в нескольких поколениях семьи;
- редкие опухоли (например, ретинобластома, карцинома коры надпочечников, гранулезоклеточная опухоль яичника, меланома глаза или рак двенадцатиперстной кишки);
- необычные проявления рака (например, рак молочной железы у мужчин);
- необычная гистология опухоли (например, медуллярная карцинома щитовидной железы);
- редкие виды рака, связанные с врожденными дефектами (например, опухоль Вильмса и аномалии мочеполовой системы);
- географические или этнические группы населения, которые подвержены высокому риску наследственного рака (например, мутации в генах BRCA1/BRCA2 у евреев-ашкенази).
Как проходит генетическое консультирование?
Для оценки риска возникновения онкологических заболеваний сначала составляется генеалогическое древо. Оно включает в себя родственников первой, второй и третьей степеней родства. Родственники первой линии это родители, дети, родные братья и сестры; второй линии — бабушки и дедушки, внуки, двоюродные братья и сестры; третьей — прабабушки и прадедушки, правнуки. Учитывается информация о том у кого из членов семьи был рак, какой вид рака был диагностирован и какой был возраст на момент постановки диагноза.
Используя полученные данные, врач-генетик оценивает степень влияния генетических факторов на развитие онкологического заболевания. Определяется необходимость проведения генетического тестирования и его объем. Семейный анамнез и генеалогическое древо также помогут понять наиболее вероятный тип наследования.
При подозрении на наличие у членов одной семьи мутации, увеличивающей риск развития онкологических заболеваний, в первую очередь проводится генетическое тестирование пациента с уже диагностированным раком. Если у кого-то в семье уже обнаружен синдром, увеличивающий риск развития онкологических заболеваний, то все члены семьи, которые могли унаследовать его, должны пройти генетическое тестирование. Эта информация позволит составить план скрининга и профилактических мер для предупреждения или обнаружения на ранней стадии онкологического заболевания у других членов семьи.
Выводы
- Генетическое консультирование помогает определить индивидуальный риск развития некоторых видов рака на основании информации о заболеваниях в семье.
- При обнаружении у одного из членов семьи наследственного синдрома, ассоциированного с высоким риском развития рака, очень важно обследовать здоровых членов семьи.
- Цель генетического консультирования заключается не только в обнаружении мутации, но и в информировании пациента о риска, вариантах скрининга и профилактики.
Что еще почитать?
- Руководство по генетическому консультированию для пациентов (на английском языке).
- Статья о генетическом консультировании на сайте Американского онкологического общества (на английском языке).
- Ответы на часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании (на английском языке).
- Статья о генетике рака (на английском языке).
