Генетическое консультирование

Генетическое консультирование по вопросам онкологических заболеваний помогает определить риски развития того или иного вида рака у человека, основываясь на истории заболеваний его и его семьи и результатах молекулярно-генетических исследований. В ходе консультирования разрабатываются индивидуальные рекомендации по диагностике, лечению и профилактике.

О том, что такое геном человека, читайте здесь.

Генетическое консультирование проводит врач-генетик. В Российской Федерации генетическое консультирование проводится за счет бюджетных средств в медико-генетических центрах в соответствии с порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России  №274н от 21.04.2022 г.). Для того чтобы получить консультацию врача-генетика в рамках ОМС, пациенту необходимо направление из поликлиники по месту жительства.

Когда нужно генетическое консультирование? 

Генетическое консультирование важно для тех, у кого в личном или семейном анамнезе есть:

• необычно ранний возраст начала рака (например, рак молочной железы в пременопаузе);
• множественные первичные виды рака у одного человека (например, колоректальный рак и рак эндометрия);
• двусторонний рак парных органов или несколько образований в одном органе (например, двусторонний рак молочной железы или мультифокальный рак почки);
• один и тот же типа рака у близких родственников (например, у матери, дочери и сестер с раком молочной железы);
• онкологические заболевания, встречающиеся в нескольких поколениях семьи;
• редкие опухоли (например, ретинобластома, карцинома коры надпочечников, гранулезоклеточная опухоль яичника, меланома глаза или рак двенадцатиперстной кишки);
• необычные проявления рака (например, рак молочной железы у мужчин);
• необычная гистология опухоли (например, медуллярная карцинома щитовидной железы);
• редкие виды рака, связанные с врожденными дефектами (например, опухоль Вильмса и аномалии мочеполовой системы);
• географические или этнические группы населения, которые подвержены высокому риску наследственного рака (например, мутации в генах BRCA1/BRCA2 у евреев-ашкенази). 

Как проходит генетическое консультирование?

Для оценки риска возникновения онкологических заболеваний сначала составляется генеалогическое древо. Оно включает в себя родственников первой, второй и третьей степеней родства. Родственники первой линии это родители, дети, родные братья и сестры; второй линии — бабушки и дедушки, внуки, двоюродные братья и сестры; третьей — прабабушки и прадедушки, правнуки. Учитывается информация о том у кого из членов семьи был рак, какой вид рака был диагностирован и какой был возраст на момент постановки диагноза.

Используя полученные данные, врач-генетик оценивает степень влияния генетических факторов на развитие онкологического заболевания. Определяется необходимость проведения генетического тестирования и его объем. Семейный анамнез и генеалогическое древо также помогут понять наиболее вероятный тип наследования. 

При подозрении на наличие у членов одной семьи мутации, увеличивающей риск развития онкологических заболеваний, в первую очередь проводится генетическое тестирование пациента с уже диагностированным раком. Если у кого-то в семье уже обнаружен синдром, увеличивающий риск развития онкологических заболеваний, то все члены семьи, которые могли унаследовать его, должны пройти генетическое тестирование. Эта информация позволит составить план скрининга и профилактических мер для предупреждения или обнаружения на ранней стадии онкологического заболевания у других членов семьи.

Выводы

• Генетическое консультирование помогает определить индивидуальный риск развития некоторых видов рака на основании информации о заболеваниях в семье.
• При обнаружении у одного из членов семьи наследственного синдрома, ассоциированного с высоким риском развития рака, очень важно обследовать здоровых членов семьи.
• Цель генетического консультирования заключается не только в обнаружении мутации, но и в информировании пациента о риска, вариантах скрининга и профилактики.

Что еще почитать?

• Руководство по генетическому консультированию для пациентов (на английском языке).
• Статья о генетическом консультировании на сайте Американского онкологического общества (на английском языке).
• Ответы на часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании (на английском языке).
• Статья о генетике рака (на английском языке).