Наследственные опухолевые синдромы у детей
Написать в Просто спросить

Синдром Ниймеген

16 ноября 2023

Синдром Ниймеген  — генетическое заболевание, возникает в случае наследования мутации от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевание возникает из-за мутации в гене NBN, который участвует в создании белка нибрина, восстанавливающего структуру ДНК. Нарушения в работе нибрина снижают производство здоровых клеток, в том числе и иммунных, что приводит к развитию первичного иммунодефицита. Из-за мутации клетки чувствительны к ионизирующему излучению, что повышает риск развития радиоиндуцированных опухолей (они могут возникать после лучевой терапии, проведенной по поводу другого онкозаболевания). 

Точные данные о частоте данного синдрома неизвестны. В Восточной Европе, в частности у славянских народов, синдром встречается чаще, чем в остальном мире. Если во всем мире эта цифра составляет 1 случай на 100 000 детского населения, то в России это число увеличивается до 70 на 100 000 населения.

Клинические проявления

Дети с синдромом Ниймеген имеют специфические клинические проявления. К отличительным внешним признакам относят

  • микроцефалию,
  • умственную отсталость вследствие недоразвития головного мозга,
  • “птичье” лицо (скошенный  лоб, выдающаяся средняя часть лица с относительно длинным носом, недоразвитие нижней челюсти, миндалевидные глаза),
  • задержку роста,
  • нарушение полового созревания и слабо выраженные вторичные половые признаки.

Также возможно проявление пороков и аномалий развития.

  • скелетные аномалии: увеличение количества, недоразвитие или сращение пальцев рук и ног,
  • дефекты пигментации кожи (пятна по типу “кофе с молоком” и/или витилиго),
  • тусклые, серые, тонкие волосы,
  • аномалии мочевой системы: отсутствие, уменьшение размеров, атипичная форма или положение одной из почек,
  • аномалии половой системы: гипоспадия (отверстие уретры спускается ниже своего нормального анатомического положения), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), атрезия (отсутствие) или стеноз (сужение) анального отверстия.

Одним из главных проявлений болезни является первичный иммунодефицит.

Для детей с синдромом Ниймегена характерны частые тяжелые вирусные и бактериальные заболевания, аутоиммунные заболевания, онкологические заболевания лимфатической системы.

Основания для постановки диагноза

Диагноз можно предположить, основываясь на характерных внешних признаках и анамнезе пациента. Учитывается частота инфекций, осложнений после прививок, наличие микро- или гидроцефалии у братьев/сестер пациента, ранняя смертность братьев/сестер, наличие злокачественных новообразований у родителей и братьев/сестер.

При подозрении на синдром Ниймеген ребенку рекомендована консультация генетика и проведение генетического тестирования. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием на мутацию в гене NBN.

Риск развития опухоли

К возрасту 10 лет риск развития злокачественных новообразований составляет 41% и в дальнейшем возрастает. Для синдрома Ниймеген характерны опухоли лимфатической системы: неходжкинские лимфомы, лимфома Ходжкина и лейкозы

Другие опухоли встречаются при этом синдроме с меньшей частотой. Описаны отдельные случаи медуллобластомы, рабдомиосаркомы, папиллярной карциномы щитовидной железы, гонадобластомы, глиомы, менингиомы, нейробластомы и саркомы Юинга.

Скрининг

На сегодняшний день не существует специфического скрининга злокачественных новообразований у детей с синдромом Ниймеген. Рекомендуются регулярные обследования, мониторинг роста/веса, оценка иммунного, неврологического и эндокринного статуса, внимательное отношение к симптомам, которые потенциально могут свидительствовать о наличии онкологического заболевания. О скрининге детского рака читайте здесь.

Выводы
  • Синдром Ниймеген — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающее из-за мутации в гене NBN. 
  • Характерные клинические проявления: микроцефалия, умственная отсталость, “птичье” лицо, задержка роста, первичный иммунодефицит.
  • Дети с данным синдромом чувствительны к ионизирующему излучению и имеют высокий риск развития злокачественных новообразований.
  • Онкологические заболевания лимфатической системы — самые частые злокачественные новообразования у детей с данным синдромом.
  • Детям с синдромом Ниймеген рекомендуется регулярно проходить обследования.

Что еще почитать?

Обратитесь к врачу

Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.

  • Логотип спонсора - 1

    Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.

Поддержать выпуск новых статей на Онко Вики

В 2023 году больше 670 000 жителей России узнали, что болеют раком. Человек с онкологическим диагнозом и его близкие нуждаются в достоверной и понятной информации, которая собрана в одном месте. Это помогает сберечь самое ценное — время и силы. Онко Вики — это онлайн-энциклопедия, которая уже сейчас содержит подробную информацию о заболеваниях 18 органов и систем и даёт ответы на общие вопросы про рак у детей и взрослых. Ежемесячно сайт посещает 85 000 человек. Над энциклопедией работает большая команда практикующих врачей-онкологов, редакторов, иллюстраторов и разработчиков. Онко Вики существует на благотворительные пожертвования. Сейчас мы собираем средства на подготовку разделов об опухолях головы и шеи — вы можете помочь проекту и оформить разовое или ежемесячное пожертвование. Спасибо!