Развитие онкологического заболевания связано с множественными нарушениями в работе клеток. Такие нарушения это следствие поломок в генетическом аппарате. Гены, в свою очередь, это инструкция о том, какой клетка должна быть, какую функцию она должна выполнять и даже о том, когда она должна поделиться и умереть. При этом поломки в генах (они же мутации) и наследственный рак это не одно и то же.
Наследственной называют опухоль, в которой как минимум одна из мутаций передается по наследству вместе с родительскими генами.
В случае с ненаследственным раком все мутации — это случайные поломки в генах, которые накопились в течение жизни. Человек с такими мутациями не получил их от родителей и не может передать своим детям.
Наследственными являются 5-10% всех случаев онкологии. При этом для различных локализаций различается роль наследственности. Самые распространенные наследуемые формы рака: рак предстательной железы (20%), рак молочной железы (14%), колоректальный рак (13%).
Большинство опухолей возникают в результате приобретенных в течение жизни мутаций, основные причины которых — внешние факторы.
Сам рак непосредственно не передается по наследству. От родителей к детям может быть передана мутация, которая повышает риск возникновения рака. Такая передача возможна, если родительская половая клетка (сперматозоид или яйцеклетка) содержит дефектный ген. Мутация в нем станет частью зародышевой клетки. В дальнейшем с каждым делением клетки, развитием эмбриона и на протяжении жизни мутация будет копироваться. Такую мутацию можно будет найти в каждой клетке организма.
При этом частичка гена, унаследованная от второго родителя, в большинстве случаев будет нормальной. В итоге все клетки организма будут содержать одну мутированную копию гена и одну нормальную. А половые клетки разделятся пополам: половина с мутацией, другая половина — без. Таким образом, для детей риск унаследовать мутацию составит 50%.
В большинстве случаев, когда у родственника онкологическое заболевание, его близкие не имеют повышенных рисков. Вероятность того, что данная форма рака наследственная и представляет угрозу, зависит от различных факторов:
Чем больше близких родственников со схожими онкологическими диагнозами, чем моложе они на момент постановки диагноза, тем больше вероятность наследственного характера заболевания.
Специально обследоваться на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям не стоит. При этом нужно внимательно относиться к наследственным факторам риска.
Факторы риска по данным Американского общества клинических онкологов:
При наличии хотя бы одного из перечисленных факторов риска действительно можно пройти генетическое тестирование. Цель исследования — выявление унаследованной мутации, чтобы по возможности предотвратить развитие заболевания. Необходимость проведения такого исследования стоит обсудить с онкологом или врачом-генетиком.
Обнаружение генетических мутаций не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
При этом наличие некоторых мутаций повышает риски возникновения сразу нескольких видов злокачественных опухолей. Такие случаи называют наследственным синдромом (англ. family cancer syndrome). Например, мутации BRCA повышают риск возникновения рака молочной железы и рака яичников, а при синдроме Линча повышен риск развития рака кишечника, эндометрия, яичников, желудка и других органов.
При высоком риске наследственной онкологии врач предложит специальные или более частые скрининговые исследования, чтобы попытаться выявить рак как можно раньше. Вид исследования зависит от конкретной мутации. При этом для ряда мутаций не составлены четкие рекомендации относительно того, какие скрининговые исследования нужно проводить и как часто.
Людям с мутацией также могут предложить проведение определенных операций. Такие операции снижают риск развития рака. Как правило, операции заключаются в удалении части или всего органа, в котором может возникнуть опухоль. Например, удаление яичников с маточными трубами или профилактическое удаление молочных желез (с возможной установкой имплантов) при BRCA мутации.
Если у человека обнаружена мутация, ее носителями могут быть и члены его семьи. Им также требуется консультация специалиста, после которой могут быть назначены обследования, индивидуальный скрининг или рекомендована операция.
Наследственные формы, как правило, выявляются в раннем возрасте. Это объясняется тем, что каждая клетка в организме уже сделала свой первый шаг в сторону злокачественности. Для окончательного изменения ей требуется меньше времени. В остальном течение заболевания с наследственной мутацией ничем не отличается от заболевания с той же мутацией, возникшей в течение жизни.
В лечении некоторых мутаций используются таргетные препараты, повышающие эффективность терапии. Мутация и служит мишенью для лекарства. Но для ряда известных мутаций лекарственных средств еще нет.
Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.
Материалы подготовлены при поддержке Avon.