Патоморфологические исследования
Это методы диагностики, основанные на изучении строения ткани и клеток опухоли под микроскопом. К ним относятся цитологические и гистологические исследования.
Цитологические исследования
Цитологическое исследование позволяет определить происхождение клеток и являются ли они злокачественными. Для этого исследуют жидкости организма:
- спинномозговую,
- различные выпоты (перитонеальный, плевральный и пр.),
- жидкую часть костного мозга,
- мокроту,
- мочу,
- кровь.
Также клетки могут собираться путём соскоба.
В России цитологические исследования проводят врачи-цитологи. Сначала клетки или жидкость собирают, потом помещают на стекло, окрашивают и изучают под микроскопом.
В цитологическом заключении врач указывает:
- наличие или отсутствие аномальных клеток;
- если такие клетки есть — заболевание, о котором они могут говорить (например, онкологическое или инфекционное);
- если клетки опухолевые — степень их злокачественности;
- необходимость дальнейших исследований, например, гистологического.
У детей цитологические исследования проводят при подозрении на рак щитовидной железы и лейкозы, а также на другие опухоли в качестве вспомогательного метода. По сравнению с гистологическими исследованиями, цитологические являются менее инвазивными и выполняются быстрее.
Гистологические исследования
Патоморфологи исследуют образец ткани, полученный путём биопсии или в ходе операции. Для исследования ткани сначала помещают в специальный раствор. Затем изготавливают блоки, помещают на стекло и окрашивают. Подробно о процессе приготовления препаратов можно прочитать по ссылке.
После врач-патоморфолог выдает заключение, где указан вариант опухоли, стадия, наличие опухоли в крае резекции — т.е. крае удалённой ткани. Заключение может включать и другую информацию: метастазы в лимфатические узлы, наличие опухоли в сосудах и пр.
Врачи-онкологи используют результаты исследования для определения прогноза и выбора терапии.
Молекулярно-генетические исследования
Подробно о молекулярно-генетических исследованиях (МГИ) можно прочитать здесь. МГИ возможно выполнить как платно, так и по ОМС.
МГИ у детей имеют свои особенности. Многие из распространённых детских опухолей крайне редко встречаются у взрослых или вовсе отсутствуют. К таким опухолям относятся нейробластома, опухоль Вильмса (нефробластома) и ретинобластомы. Для них проводятся тестирования на специфические биологические маркеры — например, MYCN и RB1 амплификации, ATRX мутации, мутации WT1.
Одни и те же опухоли у детей и взрослых могут иметь разные биологические маркеры. Так, в отличие от взрослых у детей часто встречаются диффузные H3 K27M-мутантные срединные глиомы. А в фолликулярной лимфоме детского типа отсутствует транслокация t(14;18), характерная для большинства “взрослых” лимфом.
Однако МГИ необходимы не только для постановки диагноза и определения прогноза, но и выбора таргетной терапии, например, при острых лейкозах.
Выводы
- В детской онкологии, как и во взрослой, для постановки диагноза и выбора лечения проводят патоморфологические и молекулярно-генетические исследования.
- Спектр МГИ в детской онкологии широк и назначение конкретных исследований зависит от типа заболевания.
- Результаты патоморфологических исследований напрямую влияют на выбор лечения, а МГИ позволяют подобрать пациенту таргетную терапию в зависимости от обнаруженных находок.
Что еще почитать?
- Статья от American Cancer Society об информации в гистологическом заключении (на английском языке).
- Статья от Кливлендской клиники о цитологических исследованиях (на английском языке).