Патоморфологические и молекулярно-генетические исследования

Патоморфологические исследования

Это методы диагностики, основанные на изучении строения ткани и клеток опухоли под микроскопом. К ним относятся цитологические и гистологические исследования.

Цитологические исследования

Цитологическое исследование позволяет определить происхождение клеток и являются ли они злокачественными. Для этого исследуют жидкости организма:

• спинномозговую,
• различные выпоты (перитонеальный, плевральный и пр.),
• жидкую часть костного мозга,
• мокроту,
• мочу,
• кровь.

Также клетки могут собираться путём соскоба.

В России цитологические исследования проводят врачи-цитологи. Сначала клетки или жидкость собирают, потом помещают на стекло, окрашивают и изучают под микроскопом.

В цитологическом заключении врач указывает:

• наличие или отсутствие аномальных клеток;
• если такие клетки есть — заболевание, о котором они могут говорить (например, онкологическое или инфекционное);
• если клетки опухолевые — степень их злокачественности;
• необходимость дальнейших исследований, например, гистологического.

У детей цитологические исследования проводят при подозрении на рак щитовидной железы и лейкозы, а также на другие опухоли в качестве вспомогательного метода. По сравнению с гистологическими исследованиями, цитологические являются менее инвазивными и выполняются быстрее.

Гистологические исследования

Патоморфологи исследуют образец ткани, полученный путём биопсии или в ходе операции. Для исследования ткани сначала помещают в специальный раствор. Затем изготавливают блоки, помещают на стекло и окрашивают. Подробно о процессе приготовления препаратов можно прочитать по ссылке.

После врач-патоморфолог выдает заключение, где указан вариант опухоли, стадия, наличие опухоли в крае резекции — т.е. крае удалённой ткани. Заключение может включать и другую информацию: метастазы в лимфатические узлы, наличие опухоли в сосудах и пр.

Врачи-онкологи используют результаты исследования для определения прогноза и выбора терапии.

Молекулярно-генетические исследования

Подробно о молекулярно-генетических исследованиях (МГИ) можно прочитать здесь. МГИ возможно выполнить как платно, так и по ОМС.

МГИ у детей имеют свои особенности. Многие из распространённых детских опухолей крайне редко встречаются у взрослых или вовсе отсутствуют. К таким опухолям относятся нейробластома, опухоль Вильмса (нефробластома) и ретинобластомы. Для них проводятся тестирования на специфические биологические маркеры — например, MYCN и RB1 амплификации, ATRX мутации, мутации WT1.

Одни и те же опухоли у детей и взрослых могут иметь разные биологические маркеры. Так, в отличие от взрослых у детей часто встречаются диффузные H3 K27M-мутантные срединные глиомы. А в фолликулярной лимфоме детского типа отсутствует транслокация t(14;18), характерная для большинства “взрослых” лимфом.

Однако МГИ необходимы не только для постановки диагноза и определения прогноза, но и выбора таргетной терапии, например, при острых лейкозах.

Выводы

• В детской онкологии, как и во взрослой, для постановки диагноза и выбора лечения проводят патоморфологические и молекулярно-генетические исследования.
• Спектр МГИ в детской онкологии широк и назначение конкретных исследований зависит от типа заболевания.
• Результаты патоморфологических исследований напрямую влияют на выбор лечения, а МГИ позволяют подобрать пациенту таргетную терапию в зависимости от обнаруженных находок.

Что еще почитать?

• Статья от American Cancer Society об информации в гистологическом заключении (на английском языке).
• Статья от Кливлендской клиники о цитологических исследованиях (на английском языке).