Синдром фон Гиппеля-Линдау — это наследственный синдром, при котором могут возникать доброкачественные и злокачественные опухоли. Частота встречаемости этого синдрома составляет примерно 1 случай на 36 тысяч человек.
Болезнь развивается из-за мутаций (“поломок”) в гене VHL. Это ген-супрессор опухолевого роста, контролирующий процессы деления клеток. При мутации в нем клетки могут начать бесконтрольно делиться, повышая риск развития некоторых опухолей.
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. У 10% людей с синдромом фон Гиппеля-Линдау нет в семье родственника с этим заболеванием. У таких людей изменения в гене возникают из-за спонтанной мутации.
При планировании семьи людям с синдромом фон Гиппеля-Линдау нужно обратиться к генетику для консультации, так как риск передачи синдрома детям – 50%. Также к генетику стоит обратиться их родственникам.
Какие опухоли возникают?
Первые проявления онкологических заболеваний могут возникать в разное время: детском, подростковом или взрослом возрасте. Средний возраст появления опухолей при синдроме фон Гиппеля-Линдау — 26 лет. К возрасту 65 лет у 90% людей с этим синдромом разовьется какое-либо онкологическое заболевание.
Опухоли, которые ассоциированы с синдромом фон Гиппеля-Линдау:
- гемангиобластомы — опухоли кровеносных сосудов головного и спинного мозга, а также сетчатки глаза,
- почечно-клеточные карциномы — злокачественные опухоли почек,
- феохромоцитомы — опухоли из ткани надпочечников, которые выделяют гормоны,
- нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы,
- другие.
Диагностика
Синдром фон Гиппеля-Линдау можно заподозрить, если у человека есть:
- множественные гемангиобластомы головного, спинного мозга или глаза
или
- одна гемангиобластома и почечно-клеточная карцинома, кисты поджелудочной железы, феохромоцитома,
- двусторонняя почечно-клеточная карцинома в молодом возрасте.
Окончательно подтвердить диагноз позволяет генетическое тестирование.
Наблюдение пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау
Заболеваемость и смертность пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау существенно снизились благодаря улучшению методов диагностики и терапии, а также программам скрининга.
Существуют рекомендации по наблюдению пациентов с этим заболеванием. Эти рекомендации различаются в зависимости от возраста пациента. Такая схема наблюдения позволяет обнаружить опухоли на ранних стадиях и своевременно начать их лечить.
От 0 до 4х лет
Каждые 6-12 месяцев:
- осмотр офтальмолога.
Ежегодно:
- с возраста 1 года — осмотр врача, который имеет опыт работы с пациентами с синдромом фон Гиппеля-Линдау;
- с 2 лет — измерение артериального давления и пульса.
От 5 до 10 лет
Каждые 6-12 месяцев:
- осмотр офтальмолога.
Ежегодно:
- осмотр врача, который имеет опыт работы с пациентами с синдромом фон Гиппеля-Линдау;
- измерение артериального давления и пульса;
- анализ на уровень катехоламинов в крови или в моче.
С 11 лет и старше
Каждые 6-12 месяцев:
- осмотр офтальмолога.
Ежегодно:
- Осмотр врача, который имеет опыт работы с пациентами с синдромом фон Гиппеля-Линдау,
- анализ на уровень катехоламинов в крови или в моче.
Каждые 2 года:
- магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника;
- аудиограмма.
С 15 лет и старше
Каждые 6-12 месяцев:
- осмотр офтальмолога.
Ежегодно:
- осмотр врача, который имеет опыт работы с пациентами с синдромом фон Гиппеля-Линдау;
- Анализ на уровень катехоламинов в крови или в моче.
Каждые 2 года:
- МРТ головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника,
- МРТ брюшной полости с контрастированием и без него,
- аудиограмма.
Начиная с 30 лет
- осмотр офтальмолога ежегодно;
- все остальные обследования остаются прежними.
Начиная с 65 лет
Ежегодно
- осмотр офтальмолога,
- осмотр врача, который имеет опыт работы с пациентами с синдромом фон Гиппеля-Линдау,
- анализ на уровень катехоламинов в крови или в моче,
- МРТ только тех зон, в которых выявлены онкологические заболевания.
Выводы
- Синдром фон Гиппеля-Линдау — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно возникает из-за мутации в гене VHL. При этом заболевании повышается риск развития доброкачественных и злокачественных опухолей.
- Почечно-клеточная карцинома, гемангиобластома, феохромоцитома, нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы, развившиеся в раннем возрасте, позволяют заподозрить этот синдром. Чтобы подтвердить диагноз, проводят генетическое тестирование.
- Для пациентов с синдромом фон Гиппеля-Линдау существуют программы наблюдения. Они позволяют вовремя обнаружить опухоли и своевременно начать лечение.
- При планировании семьи людям с синдромом фон Гиппеля-Линдау нужна консультация генетика.
Что еще почитать
- О синдроме фон Гиппеля-Линдау на онлайн-платформе для врачей Medscape (на английском языке).
- О синдроме фон Гиппеля-Линдау от Национального института здоровья США (на английском языке).
