Эпендимомы

Эпендимома — опухоль центральной нервной системы (ЦНС). Возникает в эпендиме — оболочке, покрывающей изнутри желудочки головного мозга и центральный канал спинного мозга. 

В редких случаях эпендимома развивается в самом веществе мозга или вне ЦНС. Это связано с возможностью миграции клеток-предшественников эпендимоцитов в процессе внутриутробного развития ребенка.

Как часто и у кого встречаются эпендимомы?

Эпендимомы составляют 5-10% первичных опухолей ЦНС у детей. Могут развиваться в любом возрасте, но чаще в первые 4-7 лет жизни. Мальчики болеют чуть чаще девочек.

Единственное генетическое заболевание, связанное с развитием эпендимомы, причем спинальной, — нейрофиброматоз 2 типа. По некоторым данным риск возникновения эпендимомы также выше у детей с: 

• семейным аденоматозным полипозом, 
• синдромом множественной эндокринной неоплазии 1 типа, 
• нейрофиброматозом 1 типа.

Локализация и метастазирование

Около 90% эпендимом возникают в головном мозге, при этом 2/3 из них — из стенок IV желудочка, в задней черепной ямке (они называются инфратенториальными), а 1/3 — в остальных отделах головного мозга (называются супратенториальными). 

Примерно 10% эпендимом развивается в спинном мозге (спинальные эпендимомы).

На момент постановки диагноза у 9-20% пациентов выявляются лептоменингеальные (по оболочкам головного и спинного мозга) метастазы. В редких случаях (0.2-4%) опухоль метастазирует за пределы ЦНС, например, в печень, легкие, кости.

Симптомы и диагностика 

У эпендимом нет специфических симптомов, как и у многих других опухолей ЦНС. Клинические признаки разнообразны, зависят от размеров и локализации опухоли, от возраста и умственного развития ребенка.

Для эпендимом задней черепной ямки характерны симптомы повышения внутричерепного давления (ВЧД): 

• головная боль, 
• рвота, 
• заторможенность, 
• сонливость. 

У маленьких детей могут наблюдаться: 

• нарушение сна, 
• отказ от еды, 
• выбухание родничка, 
• увеличение размеров головы.

Супратенториальные эпендимомы также вызывают повышение ВЧД, особенно если располагаются в области 3 желудочка. Кроме того, возможны: 

• нарушение зрения, 
• судороги, 
• нарушение движения и чувствительности (обычно с одной стороны тела).

При спинальной локализации ведущие симптомы: 

• нарушение движения и чувствительности конечностей, 
• боли в спине, часто иррадиирующие (“отдающие”) в конечность, 
• нарушение функции тазовых органов.

Для постановки диагноза необходимо комплексное обследование, включающее:

• компьютерную томографию (КТ) и/или магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга с контрастированием,
• люмбальную пункцию для поиска опухолевых клеток в спинномозговой жидкости,
• гистологическое и молекулярно-генетическое исследование ткани опухоли, полученной при биопсии или хирургическом удалении опухоли,
• в некоторых случаях УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, ПЭТ-КТ, пункция костного мозга.

Классификация

Классификация эпендимом основана на их локализации и молекулярных особенностях. От этих характеристик зависят течение заболевания и то, в каком  возрасте оно возникает. Выделено 9 генетических подтипов эпендимом.

Инфратенториальные эпендимомы подразделяются на группы PFA, PFB и группу PF без системных поломок. 

Опухоли группы PFA составляют большую часть инфратенториальных эпендимом (почти 90%), чаще возникают у младенцев и детей раннего возраста, преимущественно у мальчиков. Главный молекулярный маркер — гиперэкспрессия (увеличение количества) гена EZHIP. 

Опухоли группы PFB возникают чаще у подростков и молодых людей. Характерно увеличение или уменьшение числа хромосом в опухолевой клетке.

В супратенториальных эпендимомах выделяют ZFTA fusion-позитивную группу, YAP1 fusion-позитивную группу и группу супратенториальных эпендимом без системных поломок. ZFTA fusion-позитивная группа характерна для детей младшего школьного возраста (7-10 лет). Эти опухоли составляют примерно 2/3 от всех супратенториальных эпендимом и характеризуются перестройками гена ZFTA. 

YAP1 fusion-позитивные опухоли чаще встречаются у девочек, в младенческом и раннем детском возрасте. 

Спинальные эпендимомы делятся на группу с амплификацией MYCN, миксопапиллярную эпендимому и спинальную эпендимому без системных поломок. Эти опухоли редко встречаются у детей.

Лечение

О лечении эпендимом читайте в этой статье.

Выживаемость и прогноз

Важно! Информация о прогнозе может быть чувствительной. Следует знать, что она основана на статистических данных о продолжительности жизни после лечения пациентов с определенным видом рака и не может расцениваться как индивидуальный прогноз. Предсказать, как будет развиваться болезнь, какой будет реакция на лечение,  произойдет ли рецидив, и если да, то как скоро — невозможно. Бывает так, что даже при неблагоприятном прогнозе ситуация меняется к лучшему, вопреки статистике. Подробнее об этом читайте в статье «Плохие прогнозы не всегда сбываются»: колонка онколога о статистике и надежде».

Выводы

• Эпендимомы — опухоли ЦНС, возникающие из  клеток-предшественников эпендимы.
• Опухоль может расти как в ЦНС, так и за ее пределами. Самая частая локализация эпендимом у детей — задняя черепная ямка. 
• В большинстве случаев эпендимомы возникают спонтанно, однако некоторые генетические заболевания могут повышать риск их возникновения. Так нейрофиброматоз 2 типа ассоциирован с повышенным риском спинальных эпендимом.
• Эпендимомы не имеют характерных клинических проявлений. Самые частые симптомы — повышение ВЧД и поражение черепных нервов.
• Выделено 9 молекулярных подгрупп, имеющих разный прогноз.

Что еще почитать?

• Краткая информация про эпендимомы от St. Jude Hospital (на русском языке).
• Статья про эпендимомы от немецкой педиатрической онкологической группы (на русском языке).
• Видео лекции с конгресса SIOP ASIA 2016: “Эпендимома: мультидисциплинарная стратегия лечения. SIOP ASIA 2016” (на русском языке).
• Руководство по эпендимоме у детей для пациентов от Национального института рака США (на английском языке).