Опухоли центральной нервной системы у детей
Написать в Просто спросить

Эпендимомы

Костылев Александр Андреевич, онколог-химиотерапевтПрофиль в разработке

Эпендимома — опухоль центральной нервной системы (ЦНС). Возникает в эпендиме — оболочке, покрывающей изнутри желудочки головного мозга и центральный канал спинного мозга. 

В редких случаях эпендимома развивается в самом веществе мозга или вне ЦНС. Это связано с возможностью миграции клеток-предшественников эпендимоцитов в процессе внутриутробного развития ребенка.

Как часто и у кого встречаются эпендимомы?

Эпендимомы составляют 5-10% первичных опухолей ЦНС у детей. Могут развиваться в любом возрасте, но чаще в первые 4-7 лет жизни. Мальчики болеют чуть чаще девочек.

Единственное генетическое заболевание, связанное с развитием эпендимомы, причем спинальной, — нейрофиброматоз 2 типа. По некоторым данным риск возникновения эпендимомы также выше у детей с: 

Локализация и метастазирование

Около 90% эпендимом возникают в головном мозге, при этом 2/3 из них — из стенок IV желудочка, в задней черепной ямке (они называются инфратенториальными), а 1/3 — в остальных отделах головного мозга (называются супратенториальными). 

Примерно 10% эпендимом развивается в спинном мозге (спинальные эпендимомы).

На момент постановки диагноза у 9-20% пациентов выявляются лептоменингеальные (по оболочкам головного и спинного мозга) метастазы. В редких случаях (0.2-4%) опухоль метастазирует за пределы ЦНС, например, в печень, легкие, кости.

Симптомы и диагностика 

У эпендимом нет специфических симптомов, как и у многих других опухолей ЦНС. Клинические признаки разнообразны, зависят от размеров и локализации опухоли, от возраста и умственного развития ребенка.

Для эпендимом задней черепной ямки характерны симптомы повышения внутричерепного давления (ВЧД): 

  • головная боль, 
  • рвота, 
  • заторможенность, 
  • сонливость. 

У маленьких детей могут наблюдаться: 

  • нарушение сна, 
  • отказ от еды, 
  • выбухание родничка, 
  • увеличение размеров головы.

Супратенториальные эпендимомы также вызывают повышение ВЧД, особенно если располагаются в области 3 желудочка. Кроме того, возможны: 

  • нарушение зрения, 
  • судороги, 
  • нарушение движения и чувствительности (обычно с одной стороны тела).

При спинальной локализации ведущие симптомы: 

  • нарушение движения и чувствительности конечностей, 
  • боли в спине, часто иррадиирующие (“отдающие”) в конечность, 
  • нарушение функции тазовых органов.

Для постановки диагноза необходимо комплексное обследование, включающее:

Классификация

Классификация эпендимом основана на их локализации и молекулярных особенностях. От этих характеристик зависят течение заболевания и то, в каком  возрасте оно возникает. Выделено 9 генетических подтипов эпендимом.

Инфратенториальные эпендимомы подразделяются на группы PFA, PFB и группу PF без системных поломок. 

Опухоли группы PFA составляют большую часть инфратенториальных эпендимом (почти 90%), чаще возникают у младенцев и детей раннего возраста, преимущественно у мальчиков. Главный молекулярный маркер — гиперэкспрессия (увеличение количества) гена EZHIP. 

Опухоли группы PFB возникают чаще у подростков и молодых людей. Характерно увеличение или уменьшение числа хромосом в опухолевой клетке.

В супратенториальных эпендимомах выделяют ZFTA fusion-позитивную группу, YAP1 fusion-позитивную группу и группу супратенториальных эпендимом без системных поломок. ZFTA fusion-позитивная группа характерна для детей младшего школьного возраста (7-10 лет). Эти опухоли составляют примерно 2/3 от всех супратенториальных эпендимом и характеризуются перестройками гена ZFTA. 

YAP1 fusion-позитивные опухоли чаще встречаются у девочек, в младенческом и раннем детском возрасте. 

Спинальные эпендимомы делятся на группу с амплификацией MYCN, миксопапиллярную эпендимому и спинальную эпендимому без системных поломок. Эти опухоли редко встречаются у детей.

Лечение

О лечении эпендимом читайте в этой статье.

Выживаемость и прогноз

Важно! Информация о прогнозе может быть чувствительной. Следует знать, что она основана на статистических данных о продолжительности жизни после лечения пациентов с определенным видом рака и не может расцениваться как индивидуальный прогноз. Предсказать, как будет развиваться болезнь, какой будет реакция на лечение,  произойдет ли рецидив, и если да, то как скоро — невозможно. Бывает так, что даже при неблагоприятном прогнозе ситуация меняется к лучшему, вопреки статистике. Подробнее об этом читайте в статье «Плохие прогнозы не всегда сбываются»: колонка онколога о статистике и надежде».

C учетом многообразия эпендимом, отсутствия единых подходов в лечении и крупных мультицентровых исследований, показатели общей пятилетней выживаемости сильно разнятся и составляют от 39% до 64%

При эпендимомах выделяют благоприятные и неблагоприятные прогностические факторы.

К неблагоприятным относятся: 

  • неполное хирургическое удаление опухоли, 
  • локализация в задней черепной ямке или полушариях головного мозга, 
  • наличие метастазов, 
  • возраст до 4 лет, 
  • анапластический тип опухоли (grade 3), 
  • неблагоприятные генетические перестройки (группа PFA, ZFTA fusion-позитивная группа, спинальная эпендимома с амплификацией MYCN).

Благоприятные прогностические факторы: 

  • полное удаление опухоли, 
  • спинальная локализация, 
  • более старший возраст, 
  • отсутствие метастазов, 
  • благоприятные генетические перестройки (группа PFB и YAP1 fusion-позитивная группа).
Выводы
  • Эпендимомы — опухоли ЦНС, возникающие из  клеток-предшественников эпендимы.
  • Опухоль может расти как в ЦНС, так и за ее пределами. Самая частая локализация эпендимом у детей — задняя черепная ямка. 
  • В большинстве случаев эпендимомы возникают спонтанно, однако некоторые генетические заболевания могут повышать риск их возникновения. Так нейрофиброматоз 2 типа ассоциирован с повышенным риском спинальных эпендимом.
  • Эпендимомы не имеют характерных клинических проявлений. Самые частые симптомы — повышение ВЧД и поражение черепных нервов.
  • Выделено 9 молекулярных подгрупп, имеющих разный прогноз.

Что еще почитать?

Обратитесь к врачу

Наши статьи написаны с учетом принципов доказательной медицины. При подготовке материалов мы обращаемся за консультациями к практикующим врачам и ссылаемся на авторитетные источники. Однако все наши тексты носят рекомендательный характер и не заменяют визит к специалисту.

  • Логотип спонсора - 1

    Материалы подготовлены при поддержке программы “Эффективная филантропия” Благотворительного фонда Владимира Потанина.

Поддержать выпуск новых статей на Онко Вики

В 2023 году больше 670 000 жителей России узнали, что болеют раком. Человек с онкологическим диагнозом и его близкие нуждаются в достоверной и понятной информации, которая собрана в одном месте. Это помогает сберечь самое ценное — время и силы. Онко Вики — это онлайн-энциклопедия, которая уже сейчас содержит подробную информацию о заболеваниях 18 органов и систем и даёт ответы на общие вопросы про рак у детей и взрослых. Ежемесячно сайт посещает 85 000 человек. Над энциклопедией работает большая команда практикующих врачей-онкологов, редакторов, иллюстраторов и разработчиков. Онко Вики существует на благотворительные пожертвования. Сейчас мы собираем средства на подготовку разделов об опухолях головы и шеи — вы можете помочь проекту и оформить разовое или ежемесячное пожертвование. Спасибо!