Что такое светлоклеточная саркома почки?

Светлоклеточная саркома почки (СКСП) – редкая злокачественная опухоль у детей. Она составляет примерно 2-5% от всех детских опухолей почек и занимает второе место по частоте встречаемости после опухоли Вильмса. Заболеваемость наиболее высока в возрасте от 2 до 4-х лет. У мальчиков СКСП встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.  

В большинстве случаев встречаются СКСП без отдаленных метастазов, но в 6-7% случаев встречаются метастатические формы. Чаще всего при этом заболевании обнаруживают метастазы в костях, легких, головном мозге.

Впервые СКСП была описана в 1970 г. педиатром-патологом J.M. Kidd и исторически называлась «костнометастазирующая опухоль почки», что отражало ее склонность к метастазированию в кости. 

Строение этой опухоли сложное, происхождение опухолевых клеток до конца не изучено. При проведении гистологического исследования опухоли из-за многообразия клеток в полученном материале часто бывает сложно правильно поставить диагноз. Поэтому СКСП является наиболее часто неправильно диагностируемой опухолью почек у детей.

Почему возникает СКСП у детей?

Светлоклеточная саркома почки не считается наследственным заболеванием, то есть родители не могут передать ее ребенку. Хотя причина СКСП до сих пор неизвестна, предполагают, что во время развития почек происходит случайная поломка в ДНК. Это может привести к образованию опухоли или создать условия для дальнейшего роста опухоли.

Симптомы СКСП

При СКСП нет специфических клинических проявлений, которые бы точно говорили о диагнозе. Основными симптомами опухолей почек являются: 

• наличие объемного образования в животе и увеличение живота в объеме,
• появление крови в моче (гематурия),
• боли в животе, вздутие, рвота, запоры,
• лихорадка,
• повышение артериального давления.

Диагностика СКСП

Диагностика СКСП такая же, как и для всех опухолей почек. Она основана на проведении визуализационных обследований – УЗИ, КТ, МРТ. Решающим в постановке диагноза является гистологическое исследование ткани опухоли после операции.

Из-за сложности и редкости опухоли для правильной постановки диагноза часто требуется пересмотр гистологического материала опытными патоморфологами в крупных центрах, имеющих большой опыт в этой области (например, в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева). 

До недавнего времени отсутствовали специфические маркеры для подтверждения диагноза СКСП. Сейчас специфическим маркером является определение мутаций в гене BCOR при иммуногистохимическом исследовании. У пациентов с СКСП нередко бывают такие мутации, как транслокация (перенос одного участка хромосомы на другую хромосому) t(10;17) (q22;p13), внутренние тандемные дупликации (ITD) гена BCOR. Поэтому молекулярно-генетические методы также играют роль в постановке диагноза.

Из-за того, что СКСП может давать метастазы в кости и головной мозг, при первичном обследовании и при наблюдении после окончания терапии рекомендуется проводить сцинтиграфию костей скелета и МРТ головного мозга с контрастом. 

Определение стадии светлоклеточной саркомы почки 

Большинство пациентов на момент постановки диагноза имеют I, II и III стадии заболевания, и только у 6-7% больных диагностируется IV стадия.  В отличие от опухоли Вильмса, СКСП никогда не бывает двусторонней. При опухолях почек используют хирургическое определение стадии. Всего выделяют четыре стадии: 

• I – опухоль ограничена почкой, не выходит за пределы капсулы, радикально прооперирована,
• II – опухоль вышла за пределы почки, но радикально прооперирована. В лимфатических узлах опухолевых клеток нет;
• III – опухоль невозможно удалить полностью, ИЛИ в близлежащих лимфатических узлах есть опухолевые клетки, ИЛИ произошел разрыв капсулы опухоли;
• IV – есть отдаленные метастазы в легких, костях, головном мозге, печени.

Об особенностях лечения СКСП читайте здесь.

Выводы

• Светлоклеточная саркома почки у детей занимает второе место по частоте встречаемости после опухоли Вильмса.
• Строение опухоли сложное, при исследовании ее под микроскопом из-за многообразия клеток часто возникают сложности в диагностике. Существуют специфические маркеры, позволяющие отличить СКСП от других опухолей почек при морфологическом исследовании. Самый главный из них — BCOR.
• СКСП имеет тенденцию давать метастазы в кости и головной мозг.
• Поскольку есть вероятность позднего рецидива с поражением ЦНС, требуется более длительное наблюдение пациентов.

Что еще почитать?

• Гайдлайн для родителей, имеющих детей с опухолью почек (на английском языке).
• Светлоклеточная саркома почки у детей (на русском языке).
• Общая информация по опухолям почек, включая светлоклеточную саркому почки у детей (на английском языке).