Опухоли мочевыводящих путей и наследственность

Опухоли мочевыводящих путей могут развиваться не только в результате воздействия внешних факторов и случайных мутаций, но и по генетическим причинам. Знание о наследственной предрасположенности к таким заболеванием  помогает провести своевременную их диагностику и профилактику.

Частота наследственных форм рака мочевыводящих путей

В большинстве случаев рак мочевыводящих путей появляется спорадически, то есть вызван случайными мутациями, которые возникают в течение жизни и не передаются по наследству. Наследственные формы составляют меньшую часть — около 5-10% от общего числа случаев рака мочевыводящих путей. Однако определенные генетические синдромы могут значительно повысить риск развития этого заболевания.

Наследственные заболевания, повышающие риск рака мочевыводящих путей

Несколько наследственных заболеваний и генетических синдромов, повышающих риск развития опухолей мочевыводящих путей:

1. Синдром Гиппеля-Линдау (Von Hippel-Lindau, частота встречаемости примерно 1 на 40 000 человек) — это наследственное заболевание, связанное с мутацией гена VHL и приводящее к развитию рака почки.

2. Синдром Линча (Lynch Syndrome, частота встречаемости примерно 1 на 300 человек, среди пациентов с опухолями мочевыводящих путей — 2,1-4,7%). Его причина — наследственные мутации в таких генах, как MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. В первую очередь этот синдром повышает риск развития колоректального рака, но также увеличивает риск развития рака мочевого пузыря и мочевыводящих путей.  

3. Синдром Беквитта-Видеманна (Beckwith-Wiedemann Syndrome, частота встречаемости примерно 1 на 10 000 человек) — приводит к аномалиям развития, а также повышает риск развития рака в детском возрасте, включая нефробластому (опухоль почки) и опухоли мочевыводящих путей. 

4. Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni Syndrome, частота встречаемости примерно 1 на 5 000-20 000 человек). Пациенты с этим синдромом, вызванным мутацией гена TP53, имеют повышенный риск развития ряда опухолей, включая саркомы, рак молочной железы, а также подвержены риску рака почки, рака мочевыводящих путей.

5. Туберозный склероз (Tuberous Sclerosis Complex, частота встречаемости примерно 1 на 1 000 000 человек). Этот генетический синдром может приводить к развитию  опухолей в различных органах, включая почки. Чаще всего это проявляется в виде рецидивирующих опухолей почек.

Может ли рак мочевыводящих путей передаваться по наследству?

Да, рак мочевыводящих путей может быть наследственным при выявлении генетических синдромов — таких как, например, синдром Линча или синдром Ли-Фраумени. Такие заболевания связаны с мутациями в определенных генах, которые могут быть переданы от родителей к детям. Эти синдромы увеличивают риск развития опухолей в различных органах, включая почки, мочевой пузырь и мочевыводящие пути. Если в семье есть случаи онкологических заболеваний, то при наличии определенных критериев (описаны далее) это может говорить о наличии наследственной предрасположенности. 

Как понять, есть ли риск рака в семье?

Чтобы определить, есть ли риск рака мочевыводящей системы в семье, следует обратить внимание на следующие признаки:

• два и более случаев онкологического заболевания среди родственников одной линии (материнской или отцовской);

• ранний возраст заболевания: если рак развился у родственников до 50 лет, особенно при отсутствии других факторов риска (таких как курение или воздействие химических веществ), это может быть связано с наследственными мутациями;

• у родственников был обнаружен тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного из наследственных синдромов;

• несколько злокачественных опухолей у одного из родственников;

• у близкого родственника с онкологическим заболеванием была выявлена патогенная наследственная мутация.

Что делать, если в семье были случаи рака?

Если в семье были случаи рака мочевыводящих путей или других злокачественных опухолей, которые подходят под описанные выше критерии, рекомендуется: 

• Консультация генетика — поможет оценить риски и во время нее будет рассмотрена возможность генетического тестирования для поиска мутаций, вызывающих наследственные синдромы. 

• Если нет возможности попасть на прием к врачу-генетику, рекомендуется консультация онколога для принятия решения о целесообразности дополнительного обследования. 

• Снижение факторов риска: отказ от курения и соблюдение здорового образа жизни, а также регулярное медицинское обследование могут снизить риск развития рака мочевыводящих путей, особенно при наличии наследственной предрасположенности.

Выводы

• Наследственные формы рака мочевыводящих путей, хотя и составляют меньшую часть от общего числа заболеваний, вносят значительный вклад в развитие опухолей. 

• Определенные генетические синдромы могут повышать риск развития рака в почках, мочевом пузыре, мочеточниках и уретре. 

• Генетическое тестирование и скрининг являются важными инструментами для выявления рисков и ранней диагностики заболевания у людей с семейной историей рака.  

Что ещё почитать?

• Американская ассоциация рака предлагает подробные ресурсы для пациентов о различных наследственных формах рака (на английском языке)

• Образовательные материалы для пациентов по наследственным заболеваниям, таким как синдром Линча (на английском языке)

• Информация о различных генетических тестах, а также о вариантах скрининга и профилактики (на английском языке)

• Информационный ресурс о наследственных формах рака объясняет, какие шаги следует предпринять при обнаружении высоких рисков (на английском языке)