МДС и вторичный ОМЛ у детей

Что такое МДС?

Миелодиспластические синдромы (МДС) — группа болезней, при которых нарушается работа костного мозга. Из-за этого в кровь попадают дефектные или незрелые клетки, которые не могут выполнять свою функцию. Количество нормальных (зрелых) клеток крови при этом снижается.

МДС редко возникает в детском возрасте: 1-4 случая болезни на 1 000 000 детей. МДС бывает первичным (если болезнь возникает спонтанно) или вторичным. Вторичный МДС может возникнуть по нескольким причинам:

• если пациент ранее получал химиотерапию или лучевую терапию в связи с другим онкологическим заболеванием;
• если у пациента есть наследственный синдром костно-мозговой недостаточности: риск повышен у пациентов с анемией Фанкони, анемией Даймонда-Блекфена, синдромом Костманна, врожденным дискератозом;
• в случае приобретенной костно-мозговой недостаточности (например, идиопатической приобретенной апластической анемии).

При МДС дефектные клетки крови не могут нормально выполнять свои функции и умирают раньше, чем нормальные клетки. В результате этих процессов у ребенка может возникать анемия (снижение гемоглобина), тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов), лейкопения (снижение количества лейкоцитов) или сочетание этих синдромов. Также в крови могут появляться незрелые клетки — бласты. 

Для подтверждения диагноза МДС выполняют исследования крови, а также пункцию и исследования костного мозга. В общем анализе крови выявляется снижение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов или сочетание этих изменений. Под микроскопом можно увидеть, что у клеток меняется форма и размер, также увеличивается число бластов (незрелых клеток) до 20%. Выполняют также специальные анализы для поиска мутаций и других генетических изменений в клетках костного мозга.

Симптомы МДС зависят от тяжести болезни. Длительное время болезнь может протекать бессимптомно, либо могут возникать бледность, усталость, одышка при физической нагрузке (проявления анемии), беспричинное появление синяков, кровоточивость десен, длительно не останавливающиеся кровотечения (из-за снижения количества тромбоцитов) или частые инфекции, не проходящие самостоятельно (из-за снижения количества лейкоцитов).

Опасность МДС в том, что заболевание может трансформироваться во вторичный острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). По данным исследований, трансформация происходит примерно в 30% случаев.

Для лечения МДС могут быть использованы разные режимы химиотерапии, эпигенетической и таргетной терапии. Однако эти методы позволяют лишь сдерживать дальнейшее развитие заболевания. Единственный метод, с помощью которого можно попытаться добиться полного излечения — аллогенная трансплантация костного мозга (алло-ТКМ).

Что такое вторичный ОМЛ?

Это острый миелоидный лейкоз, который возникает не спонтанно (без видимых причин), а как следствие МДС или некоторых заболеваний крови (апластической анемии, миелопролиферативных заболеваний). Вторичным также называют ОМЛ, который развивается после предшествующей химиотерапии или лучевой терапии по поводу другого онкологического заболевания.

Симптомы и диагностика вторичного ОМЛ не отличаются от первичного. Однако вторичный ОМЛ имеет менее благоприятный прогноз.

Важно! Информация о прогнозе может быть чувствительной. Следует знать, что она основана на статистических данных о продолжительности жизни после лечения пациентов с определенным видом рака и не может расцениваться как индивидуальный прогноз. Предсказать, как будет развиваться болезнь, какой будет реакция на лечение,  произойдет ли рецидив, и если да, то как скоро — невозможно. Бывает так, что даже при неблагоприятном прогнозе ситуация меняется к лучшему, вопреки статистике.  Подробнее об этом читайте в статье «Плохие прогнозы не всегда сбываются»: колонка онколога о статистике и надежде».

Миелоидные новообразования, связанные с терапией

Если вторичный ОМЛ и МДС возникли вследствие предшествующего лечения онкологического заболевания, их объединяют в группу болезней «миелоидные новообразования, связанные с терапией».

Риск развития таких новообразований составляет от 5% до 11% для пациентов, которые прошли через лечение солидных опухолей (опухоли ЦНС, саркомы, нейробластомы) и 1 – 5% для пациентов, излечившихся от острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). От лечения первичной опухоли до развития вторичных форм МДС или ОМЛ может пройти от нескольких месяцев до многих лет.

Особенность этих болезней в том, что они плохо поддаются лечению. Поэтому пациенты реже выходят в ремиссию, а частота рецидивов выше, чем при первичных формах МДС и ОМЛ. Единственный вариант лечения для пациентов с этим диагнозом  — проведение алло-ТКМ. Методы химиотерапии, гипометилирующей и таргетной терапии могут использовать со сдерживающей целью, чтобы не допустить прогрессирования заболевания во время поиска подходящего донора и подготовки к трансплантации.

Выводы

• МДС — группа заболеваний костного мозга, при которых нарушена выработка нормальных клеток крови. Примерно в 30% случаев МДС трансформируется во вторичный ОМЛ.
• Вторичный ОМЛ — ОМЛ, который возник вследствие уже существующего заболевания костного мозга или предшествующей химиотерапии/лучевой терапии
• Вторичный ОМЛ и МДС, которые возникли из-за ранее проведенного лечения онкологического заболевания, объединяют в группу «миелоидные новообразования, связанные с терапией».
• Миелоидные новообразования, связанные с терапией, имеют очень плохой прогноз. Единственный метод лечения — проведение аллогенной трансплантации костного мозга.

Что еще посмотреть?

Видео “Что такое МДС?” (на английском языке).