Повреждение клеток ДНК приводит к изменению их работы и к бесконтрольному росту. Молекулярно-генетические исследования (МГИ) позволяют определить наличие таких генетических поломок. Они помогают понять, какие именно мутации происходят, чтобы подобрать правильные лекарства. Препараты, нацеленные на определенные виды мутаций, называются таргетными.
Какие виды МГИ бывают?
В зависимости от гистологического подтипа опухоли используются разные методы исследования.
В случае обнаружения аденокарциномы определяют: EGFR, ALK, ROS1. Также можно исследовать: BRAF, RET, MET, MEТ14ex, NTRK, HER2, KRAS. У пациентов молодого возраста и некурящих мутации выявляются чаще. найти легче.
При плоскоклеточном раке легкого или аденокарциноме без мутаций определяют наличие белка PD-L. Если его заблокировать, иммунитет больного может сам включиться для борьбы с опухолью. Такой метод лечения называется иммунотерапия. Чем больше PD-L1, тем больше вероятность успешного лечения. В зависимости от количества белка PD-L иммунотерапию назначают с химиотерапией или без.
К молекулярно-генетическим относятся разные виды исследований:
- Иммуногистохимия (ИГХ): метод выявления белков на поверхности опухолевых клеток при помощи других маркированных белков, подходящих к ним "как ключ к замку" (метод подходит для выявления ALK, PD-L1, NTRK).
- Полимеразная-цепная реакция (ПЦР): метод, позволяющий определить наличие конкретной генетической поломки (так определяеюся мутации EGFR, HER2, METex14, BRAF, KRAS).
- Метод флуоресцентной гибридизации (FISH) позволяет определить активность гена в опухолевой ткани (применяется для определения ALK, ROS1, MET, RET, NTRK).
- Секвенирование нового поколения (NGS): метод "расшифровки" сразу нескольких участков генетического материала. Выполнение этого исследования может определить наличие или отсутствие большого количества поломок. Если ИГХ, ПЦР, FISH применяются для поиска самых частых генетических нарушений, то NGS может выполняться для поиска более редких мутаций (методом NGS можно определить EGFR, HER2, METex14, BRAF, KRAS, ALK, ROS1, MET, RET, NTRK).
ИГХ, ПЦР, FISH доступны в России по ОМС. Направление 057/у на их выполнение дает онколог. NGS, к сожалению, доступно только платно.
Как проводится исследование?
Лучше всего выполнять исследования на образцах опухолевой ткани, которые были получены в течение года до исследования. По прошествии года после взятия материала исследование может дать ложно-отрицательные результаты.
При получении результатов исследования нужно обратить внимание на то, каким методом было оно выполнено. Нередко определение уровня PD-L выполняют методом ПЦР. Такой результат не будет иметь значения, поскольку ПЦР не признан стандартом для определения такого маркера.
Мутационный статус и уровень PD-L1 могут меняться в процессе противоопухолевой терапии, поэтому в некоторых случаях пациенту проводят биопсию повторно и выполняют МГИ свежих образцов опухоли.
Как долго ждать результат?
Средний срок ожидания результата молекулярно-генетического исследования составляет около двух недель. Результатов NGS нужно будет ждать около 1 месяца.
Что еще почитать и посмотреть?
- Рекомендации NCCN для пациентов с метастатическим раком легкого (на английском языке).
- Видео о молекулярно-генетическом тестировании при раке легкого (на английском языке).
