Большинство случаев рака яичников возникают случайно (спорадически) из-за комбинации факторов риска, которые трудно точно определить и сложно избежать (например, возраст). Рак яичников может передаваться и по наследству. Это происходит примерно у 20-25 % женщин.
Передача по наследству склонности к кистам и заболеваниям яичника
Данные о передаче по наследству склонности к кистам и заболеваниям яичника есть для синдрома поликистозных яичников (СПКЯ). Это синдром, характеризующийся нерегулярными менструациями или аменореей, избытком андрогенов (например, гирсутизм, угри) и множественными кистами яичников.
Если у кого-либо из родственников (мама, сестра, тетя) поставлен диагноз СПКЯ, риск его развития у человека часто увеличивается. Это предполагает возможность наследования риска развития СПКЯ, хотя конкретные гены, связанные с этим заболеванием, еще не выявлены.
Мутации, повышающие риск развития рака яичника
Примерно в 65–85% случаев наследственные опухоли яичников связаны с мутацией в генах BRCA1/2. Риск развития рака яичников у женщин с мутацией в гене BRCA1 составляет до 60%, а при мутации BRCA2 составляет 20-35% по сравнению с 1,6% риском развития рака яичников для женщин в общей популяции.
Значительно повышенный риск рака яичников также характерен для некоторых редких генетических синдромов, таких как синдром Линча. Риск развития рака яичников у пациенток с синдромом Линча составляет до 24% (в зависимости от генетического варианта). Пациенты с синдромом Линча составляют 1% случаев рака яичников и заболевают в более молодом возрасте, чем другие пациенты (в среднем в возрасте 43-48 лет по сравнению с 60 годами).
Также несколько других генов были связаны с наследственным раком яичников (например, TP53, BARD1, CHEK2, RAD51 и PALB2). На сегодняшний день известно по крайней мере 16 генов, участвующих в наследовании предрасположенности к раку яичников.
Риск развития рака яичника в семье
Тестирование для выявление мутации в генах BRCA1/2 рекомендуется в следующих случаях:
- родственник первой (мама, сестра, дочь) или второй степени родства (бабушка, внуки) с установленным раком яичников (включая рак маточной трубы и рак брюшины) в любом возрасте;
- родственник первой или второй степени родства с установленным диагнозом рака молочной железы до 50 лет;
- рак грудной железы у родственника мужского пола в любом возрасте;
- метастатический рак предстательной железы и рак поджелудочной железы у родственников первой степени родства в любом возрасте;
- родственник с установленным диагнозом наследственного рака молочной железы, рака предстательной железы.
Тестирование для выявления мутаций, связанных с синдромом Линча, рекомендуется в следующих случаях:
- 1 и более родственник первой степени родства с колоректальным раком или раком эндометрия, диагностированным до 50 лет;
- 1 и более родственник первой степени родства с колоректальным раком или раком эндометрия и синхронным или метахронным раком (колоректальный рак, рак эндометрия, желудка, яичников, поджелудочной железы, глиобластома, рак желчевыводящих путей и тонкой кишки) независимо от возраста;
- 2 и более родственников первой или второй степени родства с онкологическими заболеваниями (колоректальный рак, рак эндометрия, желудка, яичников, поджелудочной железы, глиобластома, рак желчевыводящих путей и тонкой кишки), включая одного и более родственника, которому рак был диагностирован в возрасте до 50 лет;
- 3 и более родственников первой или второй степени родства с выше указанными онкологическими заболеваниями независимо от возраста.
Исследования показывают, что пациент, у которого есть один родственник первой степени родства (мама, сестра, дочь) с раком яичников, имеет приблизительно 5% риск развития рака яичников. Если у пациента есть один родственник с раком яичников второй степени родства, риск 3,5%. Если пациент имеет двух родственников с данным заболеванием, риск 7%.
Наличие родственников с некоторыми другими видами рака (например, колоректальный рак и рак молочной железы, рак эндометрия) также связаны с повышенным риском развития рака яичников.
Важно: наличие у родственников онкологического заболевания не всегда означает, что есть риск наследственной предрасположенности. У большинства людей онкологическое заболевание не связано с наследованием генов, связанных с раком.
Что делать, если в семье были случаи рака яичника?
Прежде чем проводить генетическое тестирование, важно поговорить с врачом-генетиком, чтобы лучше понять уровень риска развития рака.
После проведения генетического тестирования необходимо обсудить с врачом результаты тестирования, что они означают для вас и вашей семьи.
Выводы
- Примерно в 20-25% случаев рак яичников связан с наследственной предрасположенностью.
- При наличии вышеуказанных онкологических заболеваний в семье необходимо обратится к врачу.