Развитие онкологического заболевания связано с множественными нарушениями в работе клеток. Такие нарушения это следствие поломок в генетическом аппарате. Гены, в свою очередь, это инструкция о том, какой клетка должна быть, какую функцию она должна выполнять и даже о том, когда она должна поделиться и умереть. При этом поломки в генах (они же мутации) и наследственный рак это не одно и то же.
Что такое наследственный рак?
Наследственной называют опухоль, в которой как минимум одна из мутаций передается по наследству вместе с родительскими генами.
В случае с ненаследственным раком все мутации — это случайные поломки в генах, которые накопились в течение жизни. Человек с такими мутациями не получил их от родителей и не может передать своим детям.
Как часто рак бывает наследственным?
Наследственными являются 5-10% всех случаев онкологии. При этом для различных локализаций различается роль наследственности. Самые распространенные наследуемые формы рака: рак предстательной железы (20%), рак молочной железы (14%), колоректальный рак (13%).
Большинство опухолей возникают в результате приобретенных в течение жизни мутаций, основные причины которых — внешние факторы.
Как именно рак передается по наследству?
Сам рак непосредственно не передается по наследству. От родителей к детям может быть передана мутация, которая повышает риск возникновения рака. Такая передача возможна, если родительская половая клетка (сперматозоид или яйцеклетка) содержит дефектный ген. Мутация в нем станет частью зародышевой клетки. В дальнейшем с каждым делением клетки, развитием эмбриона и на протяжении жизни мутация будет копироваться. Такую мутацию можно будет найти в каждой клетке организма.
При этом частичка гена, унаследованная от второго родителя, в большинстве случаев будет нормальной. В итоге все клетки организма будут содержать одну мутированную копию гена и одну нормальную. А половые клетки разделятся пополам: половина с мутацией, другая половина — без. Таким образом, для детей риск унаследовать мутацию составит 50%.
Если у моего родственника рак, я тоже заболею?
В большинстве случаев, когда у родственника онкологическое заболевание, его близкие не имеют повышенных рисков. Вероятность того, что данная форма рака наследственная и представляет угрозу, зависит от различных факторов:
- степень родства,
- вид онкологического заболевания,
- возраст родственника на момент постановки диагноза,
- количество случаев заболевания в семье.
Чем больше близких родственников со схожими онкологическими диагнозами, чем моложе они на момент постановки диагноза, тем больше вероятность наследственного характера заболевания.
Как узнать, есть ли риск наследственного рака?
Специально обследоваться на наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям не стоит. При этом нужно внимательно относиться к наследственным факторам риска.
Факторы риска по данным Американского общества клинических онкологов:
- рак у членов семьи, диагностированный в раннем возрасте (например, до 50 лет для рака молочной железы, яичников или эндометрия, рака простаты, поджелудочной железы или колоректального рака);
- два и более случаев онкологического заболевания среди родственников одной линии (материнской или отцовской);
- у родственников был обнаружен тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома;
- несколько форм рака у одного из родных;
- у близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация.
При наличии хотя бы одного из перечисленных факторов риска действительно можно пройти генетическое тестирование. Цель исследования — выявление унаследованной мутации, чтобы по возможности предотвратить развитие заболевания. Необходимость проведения такого исследования стоит обсудить с онкологом или врачом-генетиком.
Что делать тем, у кого есть риск наследственного рака?
Обнаружение генетических мутаций не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.
При этом наличие некоторых мутаций повышает риски возникновения сразу нескольких видов злокачественных опухолей. Такие случаи называют наследственным синдромом (англ. family cancer syndrome). Например, мутации BRCA повышают риск возникновения рака молочной железы и рака яичников, а при синдроме Линча повышен риск развития рака кишечника, эндометрия, яичников, желудка и других органов.
При высоком риске наследственной онкологии врач предложит специальные или более частые скрининговые исследования, чтобы попытаться выявить рак как можно раньше. Вид исследования зависит от конкретной мутации. При этом для ряда мутаций не составлены четкие рекомендации относительно того, какие скрининговые исследования нужно проводить и как часто.
Людям с мутацией также могут предложить проведение определенных операций. Такие операции снижают риск развития рака. Как правило, операции заключаются в удалении части или всего органа, в котором может возникнуть опухоль. Например, удаление яичников с маточными трубами или профилактическое удаление молочных желез (с возможной установкой имплантов) при BRCA мутации.
Если у человека обнаружена мутация, ее носителями могут быть и члены его семьи. Им также требуется консультация специалиста, после которой могут быть назначены обследования, индивидуальный скрининг или рекомендована операция.
Наследственные формы, как правило, выявляются в раннем возрасте. Это объясняется тем, что каждая клетка в организме уже сделала свой первый шаг в сторону злокачественности. Для окончательного изменения ей требуется меньше времени. В остальном течение заболевания с наследственной мутацией ничем не отличается от заболевания с той же мутацией, возникшей в течение жизни.
В чем особенности лечения наследственного рака?
В лечении некоторых мутаций используются таргетные препараты, повышающие эффективность терапии. Мутация и служит мишенью для лекарства. Но для ряда известных мутаций лекарственных средств еще нет.
Выводы
- При наследственной форме рака опухоль имеет мутацию, переданную с родительскими генами.
- Около 10% онкологических заболеваний являются наследственными.
- Как правило, такой рак передается по наследству с 50% вероятностью.
- При наличии факторов риска наследственного заболевания можно выполнить генетическое тестирование.
- С результатами генетического тестирования необходимо обратиться к врачу-онкологу для определения тактики действий.
- При существующем онкологическом заболевании генетическое исследование может предоставить новые варианты лекарственной терапии.
Что еще почитать?
- Статья OnkoWiki “Передается ли рак молочной железы по наследству?” (на русском языке).
- Статья OnkoWiki “Передается ли рак предстательной железы по наследству?” (на русском языке).
- Статья OnkoWiki “Передается ли рак легких по наследству?” (на русском языке).
- Статья OnkoWiki “Передается ли меланома по наследству?” (на русском языке).
- Статья о наследственных онкологических синдромах от Американского ракового общества (на английском языке).
- Статья о роли генетики в возникновении рака от Национального института рака (на английском языке).
- Статья “Часто задаваемые вопросы о результатах генетического исследования” от Memorial Sloan Kettering Cancer Center (на русском языке).
