Кому показаны генетические исследования?

Что такое генетическое исследование?

Генетическое исследование — это использование медицинских тестов для поиска определенных изменений (мутаций) в генах человека. Изменения генов, называемые мутациями, играют важную роль в развитии рака. Некоторые мутации могут вызывать неконтролируемый рост клеток, что может привести к раку.

Какие генетические исследования существуют?

• Тестирование одного гена определяет изменения только в одном гене.
• Мультигенное (панельное) тестирование выявляет изменения в нескольких (ключевых) генах за один тест.
• Секвенирование всего генома — эти тесты анализируют основную часть ДНК человека, чтобы найти генетические изменения.

Какие наиболее частые мутации существуют?

Исследователи обнаружили несколько генов, которые при определенных изменениях (мутациях) могут влиять на риск рака простаты.

BRCA1 и BRCA2. Эти гены называются генами-супрессорами опухолей, потому что в нормальном (не мутированном) виде они предотвращают развитие рака. Унаследованные мутации могут мешать им выполнять свою работу. Такие мутации у женщин повышают риск развития рака груди и яичников, а у мужчин эти изменения (особенно изменения в BRCA2) могут привести к раку простаты.

MSH2, MSH6, MLH1 и PMS2. Данные гены помогают нашим клеткам устранять ошибки (мутации), которые могли бы привести к раку в случае поломки этих генов. Унаследованные изменения любого из этих генов вызывают синдром Линча. Этот синдром повышает риск рака прямой кишки, простаты, матки и других видов рака.

CHEK2, ATM, PALB2. Эти гены также помогают нашим клеткам работать, когда что-то идет не так. Мутации этих генов могут повысить риск рака простаты.

Зачем проводятся генетические исследования?

Генетическое тестирование может преследовать следующие задачи:

1. Определение мутаций, которые могут быть мишенями для лечения. Например, такие препараты, как PARP ингибиторы, применяются при лечении рака простаты с мутациями BRCA 1,2 и ATM. Эти препараты блокируют особые белки, которые помогают клеткам рака простаты самовосстанавливаться и выживать. Подробнее про лекарственное лечение можно прочитать здесь.

2. Определение прогноза. Генетические мутации могут привести к более агрессивной форме рака простаты. Это может позволить врачу с самого начала лечения учитывать данный фактор и выбирать более агрессивные методы лечения. Более подробно про методы лечения можно прочитать здесь.

3. Определение наследственных мутаций. Если у вас нет рака простаты, но есть мутации гена, повышающая риск, врач может порекомендовать вам начать обследование на рак простаты раньше или проходить его чаще, чем большинство мужчин. Более подробно про это можно прочитать здесь. Некоторые мутации, связанные с раком простаты, также повышают риск других видов рака, например, рак кишечника. Врачи также могут порекомендовать более частые обследования на эти виды рака.

4. Повышение рисков рака в семье. Родители передают своим детям генетические мутации, связанные с раком. Если у вас есть мутация, значит, она есть у одного из ваших родителей. Их братья и сестры, ваши братья и сестры и ваши дети также могут иметь эти мутации. Ваши члены семьи могут захотеть пройти генетическое тестирование. Более подробно прочитать про это можно здесь.

Кому показаны генетические исследования?

Генные мутации не являются причиной большинства случаев рака простаты. Исследования показывают, что примерно у 1-2 из 20 мужчин рак простаты связан с генетическими поломками.

Если у вас рак простаты, данные признаки могут указывать на наличие мутаций:

• Мужчины, у которых рак простаты локализован (только в простате) и у которых в семье у близких родственников есть рак груди, толстой кишки, яичников, поджелудочной железы или простаты, могут иметь генную мутацию, особенно если какой-либо из них был диагностирован в возрасте до 50 лет.

• Метастатический рак простаты. Исследования показывают, что примерно каждый восьмой мужчина с раком простаты, который распространился за пределы простаты (метастатический рак), имеет генные мутации. Мужчины этой группы должны пройти генетическое тестирование.

• Если у вас нет рака простаты, однако в семье кто-то болел раком простаты, груди, кишечника, яичников и поджелудочной железы, это может свидетельствовать о том, что в вашей семье присутствуют определенные генные мутации.

К кому обратиться для проведения генетического исследования?

• Если у вас уже поставлен диагноз рака простаты, необходимо обратиться к врачу-онкологу для определения показаний к генетическому тестированию.

• Если у вас нет рака простаты, но в семье были случаи рака простаты, груди, кишечника, яичников и поджелудочной железы, то для оценки показания к генетическому тестированию необходимо обратиться к врач-генетику для генетического консультирования.

Список литературы:

1. Guidelines for Patients^® Prostate Cancer: Advanced Stage
2. Guidelines for Patients^® Prostate Cancer: Early Stage
3. Patient education: Treatment for advanced prostate cancer