Как связан рак молочной железы с мутациями?
В большинстве случаев рак молочной железы нельзя назвать наследственным заболеванием. Как и другие опухоли, он развивается в результате случайных мутаций в генах здоровых клеток молочной железы. Гены представляют собой участки молекул ДНК и напоминают инструкции, по которым функционируют наши клетки. Генетические поломки случаются нередко, но до определенного момента сломанные клетки уничтожает иммунная система. Когда она дает сбой, клетки-мутанты начинают бесконтрольно размножаться.
Насколько повышается риск рака молочной железы, когда в семье уже есть больные с таким диагнозом?
Если кто-то из близких родственников имеет или имел диагноз рак молочной железы, шансы заболеть увеличиваются.
Близкими родственниками или родственниками первой линии в онкологии считаются родители, дети, родные братья и сестры. Хотя точную вероятность заболеть раком молочной железы посчитать трудно, по некоторым данным, к 80 годам она составляет около 7%, то есть в течение жизни заболевают примерно 7 женщин из 100. Наличие одного близкого родственника с этим заболеванием увеличивает вероятность примерно в 2 раза, а наличие двух родственников — в 3 раза.
Больше о распространенности РМЖ можно прочитать здесь.
Наиболее распространенные из передающихся по наследству и существенно увеличивающих риск развития рака молочной железы мутации — в генах BRCA1 и BRCA2. Они выявляются приблизительно в 5% всех случаев заболевания. В норме эти гены участвуют в синтезе специальных белков, помогающих восстанавливать ДНК и не позволяющих здоровым клеткам превращаться в опухолевые.
Когда у человека имеется такая мутация, функция генов BRCA1 и BRCA2 нарушается во всех клетках его организма. Вероятность развития одной или нескольких опухолей в течение жизни становится очень высокой. К 80 годам из 100 носителей мутации около 70 заболевают раком молочной железы, а 20-40 — раком яичников. Кроме этого, увеличивается вероятность развития рака эндометрия, поджелудочной железы, простаты и желудка.
При наличии мутации BRCA рак молочной железы течет более агрессивно, появляется в более молодом возрасте (до 50 лет), чаще имеет трижды-негативный фенотип и чаще рецидивирует. Поэтому в качестве хирургического лечения в большинстве случаев предлагается удаление всей молочной железы или даже обеих молочных желез. В этой статье мы рассказываем можно ли снизить риск развития рака молочной железы.
В каких случаях повышен риск наследственного рака молочной железы?
- Рак молочной железы диагностирован в возрасте до 50 лет
- Трижды-негативный рак молочной железы в возрасте до 60 лет
- Два и более случая рака молочной железы, первый из которых диагностирован до 50 лет
- Рак грудной железы у мужчин
- Рак молочной железы в любом возрасте, если у родственника выявлен рак молочной железы до 50 лет
- Рак молочной железы в любом возрасте, если у родственника выявлен метастатический рак простаты, рак яичников, поджелудочной железы
- Близкий родственник с установленным диагнозом наследственного рака молочной железы
- Два случая рака молочной железы у родственников первой линии (мать, сестра, дочь), если хотя бы один из них диагностирован до 50 лет
- Три и более случаев рака молочной железы у родственников первой или второй линии родства вне зависимости от возраста
- Случаи рака и молочной железы, и яичников у родственника первой или второй линии родства
- Родственник первой линии с раком обеих молочных желез
- Два и более случаев рака яичников у родственников первой или второй линии родства
- Рак грудной железы у родственника мужского пола
При обнаружении одного или нескольких из этих признаков нужно обратиться к врачу и обсудить индивидуальный риск развития рака и план дальнейших действий.
При подозрении на мутацию врачи назначают исследование генов предрасположенности при помощи методов ПЦР или NGS, о которых можно узнать из статьи про молекулярно-генетическое исследование.
Что делать, если выявлены опасные мутации?
При выявлении мутации в гене BRCA очень важно сообщить об этом близким родственникам и предложить им тоже пройти тестирование. Со своим онкологом стоит обсудить вопрос скринингового обследования и профилактики для снижения рисков.
Обследование может включать в себя маммографию, МРТ молочных желез, УЗИ малого таза ежегодно или чаще и подбирается совместно с врачом.
Профилактика может включать в себя такие радикальные меры, как удаление здоровых молочных желез, яичников и маточных труб — непростое решение, которое сопряжено с юридическими трудностями в Российской Федерации.
Список сокращений:
МРТ — магнитно-резонансная томография
ПЦР — полимеразная цепная реакция
РМЖ — рак молочной железы
УЗИ — ультразвуковое исследование
BRCA — BReast CAncer — ген рака молочной железы
NGS — Next Generation Sequencing — секвенирование нового поколения
