В большинстве случаев рак молочной железы нельзя назвать наследственным заболеванием, однако если им болел кто-то из близких родственников, риски заболеть увеличиваются. Риск заболеть также увеличивается у носителей некоторых мутаций в генах, таких как BRCA1 и BRCA2.
Почему возникает рак молочной железы?
Этот вид рака развивается в результате случайных мутаций в генах здоровых клеток молочной железы. Генетические поломки случаются нередко, но до определенного момента сломанные клетки уничтожает иммунная система. Когда она дает сбой, клетки-мутанты начинают бесконтрольно размножаться. Подробнее о том, как и почему возникает рак, читайте здесь. Некоторые из мутаций передаются по наследству.
Насколько повышается риск рака молочной железы, если в семье уже есть больные с таким диагнозом?
Близкими родственниками или родственниками первой линии в онкологии считаются родители, дети, родные братья и сестры. Хотя точную вероятность заболеть раком молочной железы посчитать трудно, по некоторым данным, к 80 годам она составляет около 7%, то есть в течение жизни заболевают примерно 7 женщин из 100. Наличие одного близкого родственника с этим заболеванием увеличивает вероятность примерно в 2 раза, а наличие двух родственников — в 3 раза.
В каких случаях повышен риск наследственного рака молочной железы?
- Рак молочной железы диагностирован в возрасте до 50 лет.
- Трижды-негативный рак молочной железы в возрасте до 60 лет.
- Два и более случаев рака молочной железы, первый из которых диагностирован до 50 лет.
- Рак молочной железы в любом возрасте, если у родственника выявлен рак молочной железы до 50 лет.
- Рак молочной железы в любом возрасте, если у родственника выявлен метастатический рак простаты, рак яичников, поджелудочной железы.
- Близкий родственник с установленным наследственным раком молочной железы.
- Два случая рака молочной железы у родственников первой линии (мать, сестра, дочь), если хотя бы один из них диагностирован до 50 лет.
- Три и более случаев рака молочной железы у родственников первой или второй линии родства вне зависимости от возраста.
- Случаи рака и молочной железы, и яичников у родственника первой или второй линии родства.
- Родственник первой линии с раком обеих молочных желез.
- Два и более случаев рака яичников у родственников первой или второй линии родства.
- Рак грудной железы у родственников-мужчин.
При обнаружении одного или нескольких из этих признаков нужно обратиться к врачу и обсудить индивидуальный риск развития рака и план дальнейших действий. При подозрении на мутацию врачи назначают исследование генов предрасположенности при помощи методов ПЦР или NGS.
Что такое BRCA?
Наиболее распространенные из передающихся по наследству и увеличивающих риск развития рака молочной железы мутаций — в генах BRCA1 и BRCA2. Они выявляются приблизительно в 5%-10% всех случаев заболевания. В норме эти гены участвуют в синтезе специальных белков, помогающих восстанавливать ДНК. Если такая система “починки” перестает работать в результате мутации, здоровые клетки превращаются в опухолевые.
Когда у человека имеется такая мутация, функция генов BRCA1 и BRCA2 нарушается не только в клетках молочной железы, но и во всех клетках его организма. Вероятность развития одной или нескольких опухолей в течение жизни становится очень высокой. К 80 годам из 100 носителей мутации около 70 заболевают раком молочной железы, а 20-40 — раком яичников. Кроме того, увеличивается вероятность развития рака эндометрия, поджелудочной железы, простаты и желудка.
При наличии мутации BRCA рак молочной железы течет более агрессивно, появляется в более молодом возрасте (до 50 лет), чаще имеет трижды-негативный фенотип и чаще рецидивирует. Поэтому в качестве хирургического лечения в большинстве случаев предлагается удаление всей молочной железы или даже обеих молочных желез.
Что делать, если выявлены опасные мутации?
При выявлении мутации в гене BRCA очень важно сообщить об этом близким родственникам и предложить им тоже пройти тестирование. Со своим онкологом стоит обсудить вопрос скринингового обследования и профилактики для снижения рисков.
Обследование может включать в себя маммографию, МРТ молочных желез, УЗИ малого таза ежегодно или чаще и подбирается совместно с врачом.
Профилактика может включать в себя назначение лекарственных препаратов и даже такие радикальные меры, как удаление здоровых молочных желез, яичников и маточных труб — непростое решение, которое сопряжено с юридическими трудностями в Российской Федерации.
