Синдром параганглиом/феохромоцитом — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Частота возникновения – 1 случай на 1 миллион человек.
Синдром характеризуется развитием опухолей в надпочечниках (феохромоцитомы) и в параганглиях. Параганглии – это органы эндокринной системы, которые вырабатывают гормоны — катехоламины. Параганглиома — опухоль, которая возникает из параганглиев и обычно локализуются в голове, шее или туловище.
У людей с наследственным синдромом параганглиом/феохромоцитом развивается одна или несколько опухолей в течение жизни. При этом опухоли чаще всего возникают в возрасте от 31 до 35 лет, а к возрасту 50 лет заболевание развивается у 75% пациентов.
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть риск его передачи детям – 50%.
Клинические проявления
Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом характеризуется развитием данных типов опухолей в течение жизни. Эти опухоли могут выделять высокие уровни гормонов-катехоламинов, например, норадреналина и адреналина. Избыточное выделение катехоламинов приводит к повышению артериального давления, приступам головной боли, нерегулярного сердцебиения и потоотделения. Частота таких приступов варьируется от нескольких раз в день до нескольких раз в месяц. Однако, у некоторых людей с феохромоцитомой/параганглиомой симптомы могут отсутствовать.
Также у пациентов с данным синдромом повышен риск развития других типов опухолей — гастроинтестинальных стромальных опухолей, почечно-клеточного рака, папиллярного рака щитовидной железы.
Диагностика
Синдром можно заподозрить у человека с множественными и рецидивирующими параганглиомами или феохромоцитомами. Также в группе риска находятся люди, в семье которых были случаи этого синдрома, и пациенты у которых параганглиомы и феохромоцитомы возникают в молодом возрасте (до 40 лет).
При подозрении на наличие у человека наследственного синдрома параганглиом/феохромоцитом показано генетическое консультирование и тестирование, которое позволяет выявить мутации в генах, вызывающих синдром. При подтверждении наличия данного синдрома генетическое консультирование необходимо также родственникам пациента.
Для диагностики параганглиомы/феохромоцитомы может использоваться:
- исследование уровня катехоламинов в крови и моче;
- компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) брюшной полости и малого таза;
- позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) или сцинтиграфия с МЙБГ (метайодбензилгуанидином).
Подробнее визуализационных методах диагностики читайте здесь.
Скрининг
Скрининговые исследования необходимы для ранней диагностики и своевременного лечения онкологических заболеваний. Утвержденной программы скрининга для пациентов с данным синдромом не существует. Однако ориентировочно с возраста 10 лет могут быть рекомендованы исследования:
- ежегодный осмотр педиатром/терапевтом с обязательным измерением артериального давления;
- ежегодное измерение уровня катехоламинов в крови и моче;
- МРТ всего тела или шеи (в зависимости от поврежденного гена) с частотой раз в 1-2 года.
Выводы
- Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом — группа генетических заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно образование опухолей: параганглиомы и феохромоцитомы.
- Параганглиома – это опухоль, которая поражает параганглии, феохромоцитома обычно возникает в надпочечниках.
- Опухоли могут оставаться бессимптомными, что затрудняет своевременную диагностику и лечение. Самые характерные симптомы — повышение артериального давления, головная боль, нерегулярное сердцебиение и потливость.
- Людям, в семьях которых есть случаи возникновения наследственного синдрома феохромоцитомы/параганглиомы, необходима консультация генетика.
Что еще почитать?
- Международный портал о редких болезнях ORPHANET (на русском языке).
- Клинические рекомендации по лечению феохромоцитомы/параганглиомы (на русском языке).
