Наследственные опухолевые синдромы у детей

Что такое ДНК, гены и мутации? Как наследуются генетические "поломки"? Когда нужна консультация генетика?

Синдром Ли-Фраумени – это редкое наследственное заболевание, при котором повышается вероятность развития одного и более злокачественных новообразований разных типов в течение жизни.

Генетическое заболевание, при котором возникает поражение кожи, нервной, зрительной и костной систем, а также высок риск развития опухолей разных типов.

Нейрофиброматоз 2 типа — наследственное заболевание, при котором образуются множественные доброкачественные опухоли, чаще всего – шванномы и менингиомы.

Нейробластома — одна из самых распространенных детских опухолей. В 1-2% случаев предрасположенность к ее развитию наследуется от родителей.

Ретинобластома характеризуется высоким риском развития злокачественной опухоли сетчатки глаза. Один из трех детей с диагностированной ретинобластомой будет иметь наследственную форму заболевания.

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике возникают множественные полипы. Вероятнсть возникновения колоректального рака при FAP крайне высока.

Редкое генетическое заболевание, при котором в желудочно-кишечном тракте образуются множественные полипы. Синдром также сопровождается высоким риском развития колоректального рака и рака желудка.

Синдром Беквита-Видемана может развиваться внутриутробно или в раннем детском возрасте и проявляется характерными изменениями тела, а также повышает риск развития некоторых опухолей.

Туберозный склероз – редкое генетическое заболевание, для которого характерны доброкачественные опухоли сердца, почек, мозга, легких, печени, а также некоторые злокачественные опухоли.

Группа наследственных заболеваний, связанных с изменениями в гене WT1. Проявляются нарушениями работы мочеполовой системы и повышают риск развития нефробластомы.

Синдром Нунан — это наследственное заболевание. У детей с этим синдромом обычно низкий рост, специфические черты лица, могут быть деформации грудной клетки и врожденные пороки сердца.

Наследственный синдром параганглиом/феохромоцитом — группа наследственных заболеваний, для которых характерно образование опухолей: параганглиомы и феохромоцитомы.

Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание. Для него характерны полипы желудочно-кишечного тракта, пигментация кожи и слизистых, повышенный риск развития некоторых видов рака.

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН 2) — группа заболеваний, при которых повышен риск возникновения опухолей щитовидной и паращитовидных желез, надпочечников, губ, ротовой полости, глаз и пищеварительного тракта.

Редкое наследственное заболевание, при котором поражаются нервная и иммунная системы, а также повышается риск развития лимфом, лейкозов и других онкозаболеваний.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 1 типа (МЭН1) — наследственное заболевание, которое проявляется развитием опухолей в эндокринных органах: околощитовидных железах, поджелудочной железе, передней доле гипофиза.

При синдроме предрасположенности к рабдоидным опухолям (RTPS) повышен риск развития этих редких высокоагрессивных злокачественных новообразований у младенцев и детей в возрасте до трех лет.

DICER1 — редкий наследственный синдром, который может стать причиной развития опухолей почек, легких, щитовидной железы и других органов.

Синдром Горлина-Гольца или синдром базальноклеточного невуса —  наследственное заболевание, при котором повышается риск развития базально-клеточных карцином, а также аномалий скелета, органа зрения и нервной системы.

Синдром фон Гиппеля-Линдау — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене VHL и повышающее риск возникновения опухолей в почках, надпочечниках и других органах.

CMMRD – крайне редкий синдром предрасположенности к злокачественным новообразованиям у детей. Чаще всего возникают опухоли ЦНС, ЖКТ и онкогематологические заболевания.

Генетическое заболевание, следствием которого становится возникновение доброкачественных опухолей (гамартом), реже —  злокачественных новообразований.

Синдром Ниймеген — редкое генетическое заболевание. Сопровождается первичным иммунодефицитом, специфическими внешними проявлениями и высоким риском развития злокачественных новообразований.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром или болезнь Дункана – это первичный иммунодефицит. Он выражается в неправильном ответе иммунной системы на инфекцию – чаще всего вызванную вирусом Эпштейна-Барр.