Что такое исследование NGS?

В каждой клетке нашего тела есть хромосомы. Хромосома — это огромная скрученная молекула ДНК (см. рис 1). Она состоит из генов, которые говорят клетке, как ей функционировать, расти и когда делиться. В какой-то момент в гене может возникнуть поломка (мутация), и тогда клетка начнет самостоятельную жизнь, перестав следовать инструкции ДНК. Вот и предпосылка к росту опухоли (на самом деле, не всё так просто: поломки должны накопиться). И в то же время некоторые мутации — потенциальная цель, на которую воздействуют специальные лекарственные препараты — таргетные.

Термин NGS (Next-generation DNA sequencing) переводится как секвенирование следующего поколения. Слово «секвенирование» произошло от англ. sequence — последовательность. ДНК состоит из последовательности генов. Секвенировать ДНК значит прочитать эту последовательность.

Какой объем информации можно посмотреть с помощью NGS?

Вся генетическая информация организма называется геномом. Активная часть генома, с которой строятся белки, называется экзом.

Лаборатория может секвенировать:

  • геном (полногеномное секвенирование)
  • экзом (полноэкзомное секвенирование)
  • группы генов — генные панели (если генов много — мультигенные панели);
  • отдельные гены.

Работе врача помогают секвенирование отдельных генов и генные панели. Полноэкзомное секвенирование оправдано в клинике для поиска наследственных поломок, а также если другие тесты NGS не дали нужной информации. Исследование генома, как правило, — прерогатива науки.

Кому из пациентов с раком молочной железы показано NGS?

Европейское онкологическое общество (ESMO) не рекомендует использовать мультигенные панели у пациентов с раком молочной железы рутинно. Слишком мала вероятность найти мутацию, для которой есть эффективный препарат. Однако когда у пациента не остается опций для лечения, вопрос обсуждается с лечащим врачом индивидуально.

Другое дело — поиск мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Мутации в них могут доказать наследственный характер рака (если поломка герминальная, то есть передается по наследству), а также позволяют назначить таргетный препарат по показаниям.

Где сделать NGS?

В Москве в рамках ОМС исследование доступно в лабораториях*:

В других крупных городах работают лаборатории, занимающиеся отправкой материала для исследования в Москву.

Исследование проводится с использованием реагентов панели «Соло-тест АBC». Вместе с BRCA1/2 в нее включены еще два гена со схожими функциями. Исследование доступно так же для пациентов с раком яичников, раком поджелудочной железы и простаты. Лечащий доктор может направить пациента в лаборатории напрямую (с направлением по форме 057у) или через программу Российского общества клинической онкологии. Среднее время выполнения NGS — примерно полтора месяца.

*В рамках ОМС исследование NGS проводится после получения отрицательного результата ПЦР-теста.

Ксения Якимович

Врач-онколог, химиотерапевт, выпускница Высшей школы онкологии

Была ли статья полезна?

Пройдите короткий тест, получите рекомендации и график обследований.
пройти тест
Если у вас останутся вопросы — обратитесь к эксперту.
Оставить заявку

Помочь фонду «Не напрасно» прямо сейчас

На собранные средства мы разработаем новые разделы «OncoWiki », напишем сотни статей и сделаем жизнь сотен тысяч онкологических пациентов легче. А тысячам из них мы попросту спасем жизнь этим сервисом, и это не преувеличение. Каждый ваш рубль будет работать сотни и тысячи раз. Любая сумма приблизит проект к цели — охватить настоящим, качественным образованием ВСЕХ русскоязычных пациентов. А вместе с твердыми знаниями у пациентов появится и голос.

Илья Фоминцев

исполнительный директор Фонда медицинских решений «Не напрасно»