Что такое молекулярно-генетическое исследование (МГИ)?
Повреждение клеток ДНК приводит к изменению их работы и к бесконтрольному росту. МГИ позволяет определить наличие таких генетических поломок.
Исследование помогает понять, какие именно мутации происходят, чтобы подобрать правильные лекарства. Препараты, нацеленные на определенные виды мутаций, называются таргетными.
На какие маркеры нужно проводить МГИ? Какие виды МГИ бывают?
В зависимости от гистологического подтипа опухоли используются разные методы исследования.
В случае обнаружения аденокарциномы определяют: EGFR, ALK, ROS1. Также можно исследовать: BRAF, RET, MET, MEТ14ex, NTRK, HER2. У пациентов молодого возраста и некурящих мутации найти легче.
При плоскоклеточном раке легкого или аденокарциноме без мутаций определяют наличие белка PD-L. Если его заблокировать, иммунитет больного может сам включиться для борьбы с опухолью. Такой метод лечения называется иммунотерапия. Чем больше PD-L1, тем больше вероятность успешного лечения. В зависимости от количества белка PD-L иммунотерапию назначают с химиотерапией или без.
К молекулярно-генетическим относятся разные виды исследований.
-
Иммуногистохимия (ИГХ): метод выявления белков на поверхности опухолевых клеток при помощи других маркированных белков, подходящих к ним «как ключ, к замку». (Метод подходит для выявления ALK, PD-L1, NTRK).
-
Полимеразная-цепная реакция (ПЦР): метод, позволяющий определить наличие конкретной генетической поломки. (Так определяется мутация EGFR, HER2, METex14, BRAF, KRAS).
-
Метод флуоресцентной гибридизации (FISH): метод, при помощи которого можно определить активность гена в опухолевой ткани. (Применяется для определения ALK, ROS1, MET, RET, NTRK).
-
Секвенирование нового поколения (NGS): метод «расшифровки» сразу несколько участков генетического материала. Выполнение этого исследования может определить наличие или отсутствие большого количества поломок. ИГХ, ПЦР, FISH применяются для поиска самых частых генетических нарушений, когда NGS может выполняться для поиска более редких мутаций. (Методом NGS можно определить EGFR, HER2, METex14, BRAF, KRAS, ALK, ROS1, MET, RET, NTRK).
ИГХ, ПЦР, FISH доступны в России по ОМС. Направление 057/у на их выполнение дает онколог. NGS, к сожалению, доступно только платно. Цена составляет более 100 тысяч рублей.
Как проводится исследование?
Лучше всего выполнять исследования на образцах опухолевой ткани, которые были получены в течение года до исследования. По прошествии года после взятия материала исследование может дать ложно-отрицательные результаты.
При получении результатов исследования нужно обратить внимание на то, каким методом было оно выполнено. Часто, определение уровня PD-L выполняют методом ПЦР. Такой результат не будет иметь значения, поскольку ПЦР не признан стандартом для определения такого маркера.
Как долго ждать результат?
Средний срок ожидания результата молекулярно-генетического исследования составляет около двух недель. Длительность выполнения NGS составляет около 1 месяца.
